伊丽莎白·麦克纳利，医学博士，博士，伊丽莎白J
遗传医学沃德教授是发表在美国医学会心脏病学杂志上的这项研究的资深作者
学分:西北大学 根据发表在《美国医学会心脏病学杂志》上的一项西北医学研究，对经历过猝死的年轻个体进行的死后基因检测或基因组尸检显示，许多人都有已知的与心肌病相关的基因变异
这些发现表明，基因组尸检可以改善年轻患者猝死后的家庭护理，因为它可以促进家庭成员对这种变异的基因检测
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伊丽莎白·J
沃德遗传医学教授，该研究的资深作者
“对于州和县的医学检查人员来说，保存血液样本是非常重要的，因为分析这些样本可以给年轻个体猝死后的家庭提供自我检测的选择，”麦克纳利说，他也是心脏病科、生物化学和分子遗传学的医学教授和遗传医学中心的主任
这项针对44岁以下人群的研究发现，年轻人的猝死通常与遗传性心肌疾病有关:损害血液流向身体其他部位并可能导致心力衰竭的心肌疾病
基因组解剖也有助于告知家庭成员可能的遗传风险，这有助于指导他们的医疗保健并降低他们的风险
在目前的研究中，西北大学的研究小组对100多名死亡患者的样本进行了全基因组测序，并将他们与性别和遗传血统匹配的对照组进行了比较
研究人员发现，13%的死者有导致心肌病和心律不齐的基因变异
研究人员还检查了意义不确定的变异:已知导致心肌病的基因的遗传变异，但其具体致病性未知
一项多变量分析显示，更多不确定意义的变量与较低的猝死年龄相关，这表明它们作为衡量心脏风险的有用性
麦克纳利说:“这表明，有致病基因改变的个体，加上一堆意义不确定的变异体，可能有更高的心脏性猝死风险。”
“这就是我们所说的寡基因遗传:几个不同基因的贡献，当结合在一起时，会造成一个人的风险
" 麦克纳利认为，虽然目前的临床基因检测小组寻找已知的致病变异体，但纳入一些不确定重要性的变异体也可以改善心脏风险的评估
重要的是，致病变异体的发现不是决定性的——虽然它们会增加心脏死亡的风险，但这些风险可以通过生活方式和医疗管理来减轻
麦克纳利说:“你可能天生就有基因风险，但还有许多其他环境和生活方式的影响会影响这种风险的表达方式。”
“这意味着我们应该更密切地监控这些个体，并对他们进行治疗以降低风险
" 此外，从死者那里收集遗传信息的过程很复杂，需要联系24个不同州的60个县或州的医学检查人员
这个网络是由罗伯特·格雷戈里·韦伯斯特博士协调的，他是心脏病科的儿科助理教授，也是这项研究的主要作者
麦克纳利说:“保存血样的做法因检查者而异，所以我们希望这项研究能鼓励这种做法，并帮助失去亲人的家庭在重要的下一步行动中导航。”
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