由三张图片组成的蒙太奇，图片中的单个纹状体神经元被一种疾病相关的亨廷顿蛋白转染，亨廷顿蛋白是导致亨廷顿氏病的蛋白质
背景中可以看到未转移神经元的细胞核(蓝色)
中间的神经元(黄色)含有异常的细胞内亨廷顿蛋白积聚，称为包涵体(橙色)
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0个未升级的许可证 UCL大学和剑桥大学的科学家们，作为他们在英国痴呆症研究所的研究小组的一部分，已经确定了一种阻止亨廷顿舞蹈病在细胞中发展的新机制
研究人员表示，发表在《细胞报告》上的这项突破性研究可能会为这种罕见的遗传病带来急需的治疗，这种疾病目前无法治愈
亨廷顿氏病是一种进行性和破坏性的神经退行性疾病，在英国每10，000人中就有1人受到影响
这种疾病是由亨廷顿蛋白(HTT)基因中三个被称为核苷酸(C，A和G)的DNA片段的毒性重复扩增累积引起的，通常被称为重复扩增障碍
这些CAG三核苷酸重复序列由于误用了一种通常促进DNA修复的细胞机制而不断扩大，这种细胞机制被称为“错配修复”
这种错配修复的过度使用导致了亨廷顿氏病的发病和进展
在这项研究中，研究人员研究了FAN1的作用，FAN 1是一种脱氧核糖核酸修复蛋白，在几项基因研究中被确定为亨廷顿氏病的调节剂；然而，影响疾病发病的机制仍然难以捉摸
利用人类细胞和可以读取DNA重复扩增的技术，研究人员发现FAN1可以阻断DNA错配修复因子的积累，从而阻止重复扩增，从而减轻患者来源细胞的毒性
共同主要作者博士
罗布·古尔德和博士
D
UCL皇后广场神经病学研究所和英国UCL痴呆症研究所的研究员约瑟夫汉密尔顿说:“多年来，DNA修复基因改变亨廷顿氏病的证据越来越多
我们表明新的机制仍有待发现，这对患者来说是个好消息
" 能够模拟或加强(增强)FAN1抑制错配修复的药物会改变病程
该团队现在正与生物技术公司Adrestia Therapeutics合作，该公司位于剑桥附近的Babraham研究校园，将这些发现转化为英国和全球大量患者的疗法
该研究的资深作者、UCL UCL皇后广场神经病学研究所和英国痴呆症研究所UCL亨廷顿疾病中心主任萨拉·塔布里兹教授表示:“我们的下一步是确定这种相互作用在更多生理模型中的重要性，并检查它在治疗上是否易处理
我们现在正与主要的制药合作伙伴合作，尝试和开发针对这一机制的疗法，并且有朝一日可能会进入临床
" 联合高级作者，博士
剑桥大学英国痴呆症研究所的加布里埃尔·巴尔莫斯说:“目前有超过50种慢性萎缩性胃炎反复扩张性疾病是无法治愈的
如果可行的话，该领域建议，最终的疗法不仅可以应用于亨廷顿氏病，还可以应用于所有其他的重复扩张性疾病
" CSO教授、Adrestia临时首席执行官史蒂夫·杰克逊说:“我和我的同事很高兴能与大不里士教授、博士
巴尔莫斯和英国痴呆症研究所寻求方法，将他们激动人心的科学成果转化为治疗亨廷顿氏病和其他潜在的DNA重复扩增疾病的新药
"
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