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发表在《美国国家科学院院刊》上的新研究表明，检查严重精神分裂症患者的基因突变可以提高检测疾病相关罕见基因变异的能力
这项研究是在哥伦比亚大学欧文医学中心进行的，由Dr
安东尼·佐格比，现任贝勒医学院分子和人类遗传学、精神病学和行为科学助理教授
精神分裂症患者有各种各样可观察到的症状
在这项研究中，研究人员关注的是这一系列的极端情况——一组112名患有严重的、极度难治性精神分裂症的患者，他们需要在纽约州的住院机构长期住院治疗
该研究的对应作者、贝丝·K·佐格比(Beth K . Zoghbi)说:“假设这些患者可能会有更高的致病突变发生率，因为他们患有如此严重的疾病，这就是我们最终看到的结果。”
斯图尔特·C
贝勒大学的尤多夫斯基学者
Zoghbi和他的团队研究了一组“不耐受”基因的突变，这些基因在健康的普通人群中很少发生突变
他们进行了基因测序，并检查了三组影响基因功能的罕见、破坏性变异的负担:严重精神分裂症患者、典型精神分裂症患者和健康个体对照组
超过48%的极度难治性精神分裂症患者携带至少一种罕见的破坏性变异，而典型精神分裂症患者和对照组的比例分别为30%和25%
与典型精神分裂症组相比，重度精神分裂症组先前与精神分裂症相关的基因变异负担更高
“我们认为，这种研究方法可以成为一种新的范式，通过关注受疾病影响非常严重的个体，试图理解如何丰富精神疾病的遗传信号，”佐格比说，他也是贝勒大学门宁格精神病学和行为科学系的精神遗传学主任
在患有严重精神分裂症的个体中识别罕见的变异风险因素可以更好地理解预后和治疗抵抗，并为受这种疾病影响的家庭提供更多的遗传咨询机会
Zoghbi说，这项研究也可能为未来针对精神分裂症相关基因突变的治疗研究奠定基础
佐格比说:“我们希望这项研究能给这些患者带来光明和关注，他们由于病情严重，经常被排除在尖端研究之外。”
这项工作的其他作者包括:博士
瑞安
丹萨博士
特里·E
艾丹·梅赫拉利扎德·戈德堡博士
约书亚·埃
莫特罗博士
汪欣晨博士
安娜·阿尔克莱博士
马修·B
危害，博士
杰弗里·阿
利伯曼博士
桑德·马克斯和博士
大卫·B
戈尔茨坦
他们隶属于以下机构:得克萨斯州儿童医院的简和丹·邓肯神经病学研究所、哥伦比亚大学欧文医学中心、纽约州精神病研究所和航路点生物公司
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