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脆性X综合征，即FXS综合症，是自闭症的主要遗传原因，大约每4000名男性中就有一人患病，每6000名女性中就有一人患病
其症状包括焦虑增加、智力残疾、重复行为、社交沟通障碍和异常感觉加工
患有FXS症的人通常在他们的脑细胞中缺乏脆弱的X智力迟钝1基因，或Fmr1
如果他们的细胞有这种基因，它是沉默的，不会产生一种叫做FMRP的蛋白质
加州大学河滨分校的研究人员在《疾病神经生物学》杂志上报告说，他们能够在将Fmr1插入非常年轻的转基因小鼠的大脑后改善FXS症状，这些小鼠已经被基因工程改造成缺乏这种基因
当研究人员测量大脑对压力和声音等刺激做出反应时的焦虑和多动迹象时，他们发现这些小鼠体内Fmr1基因的重新激活导致它们不再表现出FXS症状
“我们的工作显示了重新激活Fmr1基因的有益效果，这对生活在FXS的幼儿来说将是非常受欢迎的消息，”伊琳娜·M说
领导这项研究的UCR医学院生物医学科学教授埃塞尔
在他们的研究中，埃塞尔的实验室与卡利尔合作
心理学教授拉扎克选择了非常小的老鼠——不到3周大——因为大脑在生命早期最具可塑性；在人类中，相当于前3-5年
埃塞尔说:“对人类来说，头3-5年对大脑发育至关重要。”
“因此，在FXS将这一早期阶段作为目标非常重要
" 老鼠的大脑和人脑一样，有兴奋和抑制神经元
与导致信息向前传播的兴奋性神经元不同，抑制性神经元通过抑制不必要的活动并将大脑活动调整到特定信号来像刹车一样工作
埃塞尔和两位同事最近在《自然神经科学》上发表了一篇评论文章，表明抑制性神经元的功能障碍是与自闭症谱系障碍相关的遗传疾病中的一种常见现象
埃塞尔说:“在目前的研究中，我们针对小鼠出生后第二周和第三周的兴奋性神经元插入了Fmr1基因。”
“我们的研究表明，这个时期对于操纵大脑来说还不算太晚
我们以这些特定的神经元为目标，因为它们建立了对FXS出现故障的抑制性神经元的控制
目前，我们不知道我们的方法对成年人是否有效
这项研究将是这项工作的下一步
" 埃塞尔和她的团队是如何将Fmr1基因引入小鼠大脑的，这与该基因可能被引入人类大脑的方式不同
然而，埃塞尔说，最终结果将是一样的
据她说，CRISPR，一个编辑基因组的强大工具，最有可能被用来重新激活人类大脑中的Fmr1
她说:“FXS病通常在人的生命早期被诊断出来。”
“因此，我们再怎么强调也不为过，早年是重新激活Fmr1基因的最佳时机
这给人们带来了希望，即使这个基因在孩子身上缺失，它仍然可以被引入，让孩子过上没有FXS的日常生活
随着治疗FXS的基因再激活受到越来越多的关注，我们的结果表明，在小鼠大脑可塑性的早期阶段，也就是大约相当于人类生命的前三年，即自闭症症状首次出现在婴儿时期，Fmr1的重新表达是有好处的
" 接下来，研究小组将致力于恢复成年FXS人大脑的功能
埃塞尔说:“主要的挑战是成年人的大脑没有那么可塑性。”
“年轻的大脑可以做任何事情
但是作为一个成年人，你尝试过学习一门新的语言吗？" 这篇研究论文的题目是“脆性X综合征小鼠模型出生后干预的功能结果”
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