造血前体细胞:中央的早幼粒细胞，旁边的两个间充质细胞和骨髓吸出物的带状细胞
信用:Bobjgalindo/维基百科 再生障碍性贫血(AA)是一种威胁生命的骨髓疾病，由造血干祖细胞自身免疫破坏引起
目前，这种情况是一种排除诊断，因为没有专门针对AA的诊断测试来将其与其他疾病区分开来，包括具有相似症状的遗传性骨髓衰竭综合征
然而，排除其他诊断的过程需要几周时间，可能会延迟治疗，这突出表明需要一种针对该疾病的快速、准确的诊断测试
费城儿童医院(CHOP)的研究人员假设，AA可以与IBMFSs区分开来，他们使用了三个针对AA自身免疫发病机制的实验室发现:阵发性夜间血红蛋白尿症(PNH)克隆、染色体臂6p (6p CN-LOH)中拷贝数中性杂合性缺失和克隆性T细胞受体(TCR)γ基因(TRG)重排
为了验证他们的假设，研究人员分析了454名患有AA、IBMFSs和其他血液疾病的儿童和成人患者的实验室样本
他们发现，包含人类白细胞抗原基因的PNH和获得性6p CN-LOH克隆对AA具有100%的阳性预测价值，并且可以促进大约一半AA患者的诊断
相反，他们发现克隆TRG重排对AA并不特异
资深研究作者Daria V说:“我们的分析表明，PNH和6p CN-LOH克隆有效地区分了AA和IBMFSs，这两种措施都应该在疑似AA的诊断评估中尽早纳入。”
医学博士，博士
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费城儿童医院和宾夕法尼亚大学综合骨髓衰竭中心的内科医生兼科学家
“BMF诊断的下一个前沿领域将包括将这两种分析与更复杂的T细胞分析以及更快、更全面的体细胞和种系遗传研究相结合，以提高获得性和遗传性BMF病诊断的准确性和效率
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