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一份新的报告强调了导致胆固醇水平飙升的遗传疾病的晚期诊断和治疗不足
家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性疾病，全世界300个人中就有1个人受到影响，因此它可能影响全世界2500多万人
它可以影响健康的个体，不管他们的生活方式如何，导致他们从出生时就有高于正常水平的低密度脂蛋白胆固醇
如果不使用他汀类等降胆固醇药物治疗，他们患心血管疾病的风险会更大
在迄今为止对FH及其管理方式最准确的全球快照中，由伦敦帝国理工学院的研究人员领导的调查人员强调了这种疾病是如何在生命中被诊断得太晚的，需要更多地使用强化降胆固醇药物，以及女性的诊断和治疗落后于男性
他们的发现今天发表在《柳叶刀》杂志上，这是欧洲动脉粥样硬化学会家族性高胆固醇血症研究合作组织(FHSC)首次对来自56个国家的42000多名成年FH患者进行全球登记
博士；医生
帝国公共卫生学院的Antonio Vallejo-Vaz是该报告的主要作者，他说:“作为一种遗传疾病，FH的诊断太晚了，平均在FHSC成年人口的45岁左右，这意味着在确定患者和开始治疗之前要经过很多年
“晚期诊断还可能错失解决其他心血管风险因素的机会，这些因素随着年龄的增长而变得更加普遍
必须改进FH的识别，以便更早地发现那些受影响的人
" 延迟诊断 在他们的发现中，研究人员发现FH的诊断通常会延迟，不到一半的成年患者(约40%)在诊断时年龄在40岁以下
登记显示，在有数据的大约30，000名成年人中，诊断的中位年龄为44岁
4年，登记时六分之一的人已经患有心脏病
在接受降脂治疗的患者中(59
登记的9%)，大多数人服用他汀类药物(81%)
然而，很少有人服用最高剂量的他汀类药物(这可能会给FH带来最大的益处)，只有大约五分之一的人服用降脂联合疗法
与男性相比，女性不太可能接受最高剂量的他汀类药物或联合治疗，尽管从50岁开始LDL-C水平较高
总体而言，接受治疗的患者中，LDL-C水平低于1的不到3%
8毫摩尔/升( 帝国公共卫生学院教授、FHSC登记处负责人考西克·雷说:“世界卫生组织(世卫组织)1998年关于FH的报告强调了FH的挑战
然而，在执行应对这些挑战的建议方面进展有限
“来自FHSC的第一批数据为当前全球的FH护理提供了一个基线，这对理解世卫组织所有区域公共卫生政策所需的变化至关重要
" “世卫组织报告发表20多年来，来自我们全球FHSC登记处的第一批数据显示，在改善FH护理方面，世界所有地区都有许多工作要做
“还需要采取行动纠正男女之间的待遇差异
这一独特登记的结果对于推动改善全球这一常见遗传疾病的卫生政策至关重要，这就是FHSC的使命
" 根据研究人员的说法，FHSC报告强调了当一个人被诊断为FH(称为指数病例)时，对家庭成员进行早期筛查的价值
与指数病例相比，通过家庭筛查确定的个体往往更年轻，未治疗的LDL-C水平更低(大约1
55毫摩尔/升或60毫克/升)，并且不太可能有其他心血管危险因素，如高血压或糖尿病，或临床冠状动脉疾病
报告作者呼吁公共卫生政策重新努力筛查FH，以识别受影响的家庭成员，并尽早开始降脂治疗
该研究由辉瑞、安进、默克夏普和多美、赛诺菲-安万特、第一三共和雷根龙的研究者发起的研究资助
这篇文章基于欧洲动脉粥样硬化学会家族性高胆固醇血症研究合作的资料
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