彩色区域显示了X染色体对大脑解剖结构产生惊人高影响的地方
这些区域在复杂的思维、决策和行动中发挥着重要作用
信用:Mallard等人
过去的神经科学研究表明，人们基因图谱的共同差异可以解释人们大脑解剖结构的很大一部分变化
更具体地说，他们发现神经解剖变异部分是由遗传变异解释的
科学家们假设，X染色体对大脑有特别重要的影响，因为众所周知，它与许多基因的表达有关
此外，已经发现几种类型的智力障碍与X染色体上的基因突变有关
美国国家精神健康研究所校内研究项目和位于贝塞斯达的美国国家健康和精神健康研究所的研究人员最近开展了一项研究，调查X染色体在人脑解剖结构中的作用
他们的发现发表在《自然神经科学》上，强调了X染色体在人类神经发育中的关键作用
开展这项研究的研究人员之一阿明·拉兹纳汉告诉《医学快报》，“所有现有的研究都在调查遗传学在大脑解剖中的作用，但不包括X染色体，它约占我们基因组的5%。”
“我们认为解决这一差距很重要，因为除了完成缺失分析的基本需要之外，还有很多现有的迹象表明，X染色体可能实际上具有解释大脑解剖变异的特殊能力
" 拉兹纳汉和他的同事们决定研究X染色体在神经解剖学发展中的作用的第一个原因是，与其他染色体相比，X染色体基因在大脑中的表达量更高
此外，在过去一系列专注于遗传疾病的研究中，该团队发现携带异常数量的X染色体会对人类的大脑解剖结构产生显著影响
拉兹纳汉说:“以前将常见的遗传变异与大脑解剖结构的变异联系起来的研究表明，每一条染色体都以其相对长度的比例促成了这种关系:较长的染色体在大脑解剖结构的变异中占据了更大的份额，这可以用基因组来解释。”
“所以，作为一个玩具的例子，如果一个普通的基因变异解释了总脑容量30%的变异，那么一个代表10%基因组的染色体将解释总脑容量3%的变异
" X染色体约占总基因组的5%
考虑到这一点，拉兹纳汉和他的同事计算了可以用X染色体解释的解剖变异比例
他们发现，考虑到它的已知大小和它所代表的人类基因组的百分比，他们计算的比例与预期的比例有很大差异
拉兹纳汉和他的同事利用英国生物银行的数据进行了计算
英国生物银行是过去著名的研究机构，旨在从成千上万的个体中收集大脑扫描和基因数据
拉兹纳汉说:“我们研究的主要收获是，X染色体在解释大脑和原子差异的能力上确实‘超过了它的重量’，这种现象似乎集中在对复杂思维、决策和行动非常重要的特定大脑系统中。”
“就实际意义而言，我们认为这一发现告诉我们，我们确实需要结束将X染色体排除在大脑和相关特征(如认知和行为)的基因分析之外
" 这组研究人员收集的发现极大地丰富了目前对X染色体在人类神经发育中作用的理解
未来，他们可以为新的全基因组关联研究提供信息，这些研究将X染色体考虑在内
“我们的研究为未来的研究提出了许多问题，”拉兹纳汉说
“例如——如果X染色体因其影响大脑解剖结构的能力而丰富，那么它对大脑功能的影响(在扫描仪中测量)或思维或行为的差异又如何呢？此外，这种丰富的影响是如何实现的，以及X在哪些细胞中的哪些发育阶段表现出特殊的影响？” 由于X染色体本身是一个广泛的研究课题，未来的研究可以探索许多不同的研究方向
除此之外，拉兹纳汉和他的同事们希望更多地了解它对大脑的影响是如何在它所携带的基因和基因调节剂中分布的
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