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患有被称为1型神经纤维瘤病或NF1病的遗传性疾病的人，通常会发展成沿着神经生长的非癌性或良性肿瘤
这些肿瘤有时会转化为侵袭性癌症，但还没有一个好的方法来确定这种向癌症的转化是否已经发生
来自国家癌症研究所(NCI)癌症研究中心、国家健康研究所的一部分和华盛顿大学医学院的研究人员
路易斯开发了一种血液测试，他们相信，有朝一日，这种测试可以提供一种高度敏感且廉价的方法，在NF1患者中早期发现癌症
血液测试还可以帮助医生监测患者对癌症治疗的反应
该发现发表在8月31日的《PLOS医学》杂志上
NF1是最常见的癌症易感性综合征，全球每3000人中就有1人受到影响
这种疾病由一种叫做NF1的基因突变引起，几乎总是在儿童时期被诊断出来
大约一半的NF1患者会在神经上发展成巨大但良性的肿瘤，称为丛状神经纤维瘤
在多达15%的丛状神经纤维瘤患者中，这些良性肿瘤转化为一种称为恶性周围神经鞘肿瘤的侵袭性癌症
MPNST患者的预后很差，因为癌症会迅速扩散，并且经常对化疗和放疗产生耐药性
在被诊断患有多发性硬化的人群中，80%的人在五年内死亡
“想象一下像NF1这样患有癌症易感性综合征的人的一生
这有点像一个定时炸弹，”该研究的合著者杰克·F说
Shern
D
拉斯克是NCI儿科肿瘤学分部的临床研究学者
“医生会关注癌症肿瘤，你也会关注它们，但你真的想尽早发现向癌症的转化
" 医生目前使用影像扫描(核磁共振成像或正电子发射断层扫描)或活检来确定丛状神经纤维瘤是否已转化为多发性神经纤维瘤
然而，活组织检查的结果并不总是准确的，而且这个过程对病人来说会非常痛苦，因为肿瘤是沿着神经生长的
与此同时，成像测试很昂贵，也可能不准确
“我们现在没有的是一个工具来帮助我们确定在那个巨大的良性丛状神经纤维瘤中，是否有不好的东西正在烹饪，它正在变成一个MPNST，”博士说
舍恩说
“所以我们想，‘如果我们开发了一个简单的血液测试，代替全身核磁共振成像或奇特的正电子发射断层扫描，我们可以只抽取一管血液，并说患者是否在某个地方有多点神经刺激试验，会怎么样？’" 为了追求这个目标，博士
舍恩和研究小组共同领导了阿德尔公司
Chaudhuri
D
博士
D
，还有安琪拉C
希尔贝，M
D
博士
D
和他们的合作者从23名丛状神经纤维瘤患者、14名尚未接受治疗的MPNST患者和16名未接受NF1治疗的健康人身上采集了血液样本
大多数研究参与者是青少年和年轻人，这是MPNST最常发生的年龄组
研究人员从血样中分离出无细胞的脱氧核糖核酸——也就是从细胞中脱落到血液中的脱氧核糖核酸——并使用全基因组测序技术来寻找三组之间遗传物质的差异
MPNST患者的无细胞DNA有几个特征，使其区别于其他两组的DNA
例如，MPNST患者的无细胞DNA片段比丛状神经纤维瘤患者或无NF1患者的短
此外，血液样本中来自肿瘤的无细胞脱氧核糖核酸的比例——称为“血浆肿瘤部分”——在患有多发性硬化的人中比患有丛状神经纤维瘤的人高得多
综上所述，这些差异使得研究人员能够以86%的准确率区分丛状神经纤维瘤患者和MPNST患者
在MPNST的研究参与者中，血浆肿瘤分数也与他们对治疗的反应一致
换句话说，如果他们的血浆肿瘤分数在治疗后降低，他们肿瘤的大小和数量(通过成像扫描测量)也会降低
血浆肿瘤分数的增加与转移复发相关
“你可以想象用化疗方案治疗病人
这种血液测试可以简单快速地让我们确定疾病是在下降还是可能完全消失
舍恩说
“如果你做了手术，做了MPNST，血液检测是阴性的，你可以用它来监测病人，看肿瘤是否复发
" 博士；医生
舍恩指出，目前这项研究的一个局限是规模小，尽管它包括了来自两家大医院的NF1患者
研究人员正计划对更多的患者进行更大规模的试验
博士；医生
舍恩说，该团队的目标是将血液检测的准确率从86%提高到接近100%
一种方法是完善基因分析，将重点放在已知参与MPNST的基因上
在发展中国家和其他资源贫乏的地区，一种简单而廉价的血液检测在早期检测NF1患者的多药耐药结核特别有用，在这些地区，获得成像所需的设备和专业知识是有限的
舍恩说
这种类型的血液检测还可用于早期检测和监测患有其他癌症易感性遗传疾病的患者，如多发性内分泌肿瘤(良性肿瘤可癌变)或Li-Fraumeni综合征(增加患多种癌症的风险)
“这是应用这些技术的绝佳机会，我们可以使用简单的血液测试来筛查高危人群，”Dr
舍恩
“如果测试显示出异常，那就是我们知道该采取行动去寻找肿瘤的时候了
"
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