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子宫内膜异位症是一种疼痛的慢性疾病，其中来自子宫的组织不适当地生长在子宫外
目前的治疗是有限的，包括手术和激素治疗，这可能涉及不必要的副作用
贝勒医学院、牛津大学、威斯康星大学麦迪逊分校和拜耳公司进行的新研究为如何治疗这种使人衰弱的疾病提供了新的见解
研究人员对人类和恒河猴进行了基因分析，以确定增加患子宫内膜异位症风险的特定基因NPSR1
这些结果揭示了一个潜在的新的非激素药物靶点，可能会导致治疗方法的改进
他们的结果发表在《科学转化医学》上
由相应作者Dr
克瑞娜·T
Zondervan之前通过分析至少包含三名诊断为子宫内膜异位症的妇女的家族的DNA，在7p13-15号染色体上发现了与子宫内膜异位症的遗传联系
由资深作者Dr
威斯康星大学麦迪逊分校威斯康星国家灵长类动物研究中心的杰弗里·罗杰斯在患有自发性子宫内膜异位症的恒河猴的DNA中验证了这种遗传联系
这一验证通过对牛津的子宫内膜异位症家族的深入测序分析证明了进一步研究的合理性，该研究将遗传原因缩小到NPSR1基因的罕见变异
大多数携带这些罕见变异的妇女患有三期/四期疾病
贝勒大学的研究人员同样对恒河猴进行了测序，并再次在这个物种中展示了暗示性的证据
最后，牛津大学对11，000多名女性(包括子宫内膜异位症患者和健康女性)进行的一项研究发现，NPSR1基因的一种特殊常见变异也与III/IV期子宫内膜异位症相关
贝勒大学人类基因组测序中心副教授罗杰斯说:“这是非人类灵长类动物DNA测序验证人类研究结果的第一个例子，也是第一个对理解常见复杂代谢疾病的遗传学产生重大影响的例子。”
“灵长类动物的研究确实有助于为人类基因分析的每一步提供信心，并给了我们继续追踪这些特定基因的动力
" 这项基因分析揭示的见解指向了一个潜在的新药靶点
作为这一合作的一部分，拜耳的研究人员与牛津大学建立了科学伙伴关系，在细胞检测中，然后在子宫内膜异位症的小鼠模型中，使用了一种NPSR1抑制剂来阻断该基因的蛋白质信号
他们发现这种治疗方法减少了炎症和腹痛，从而确定了未来治疗子宫内膜异位症的研究目标
“这是我们寻求子宫内膜异位症新疗法的一个令人兴奋的新进展，子宫内膜异位症是一种影响全球1.9亿女性的衰弱性和认知不足的疾病
我们需要进一步研究基因变异在特定组织中调节基因效应的作用机制和作用
然而，我们有一个很有希望的新的非恶性目标来进行进一步的研究和开发，这似乎直接解决了该疾病的炎症和疼痛成分，”牛津大学妇女和生殖健康系主任、生殖和基因组流行病学教授、子宫内膜异位症护理中心联合主任佐德万说
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