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基因组测序可以揭示一个人一生中特定健康状况的风险
一些人认为，这些测试应该在所有新生儿出生时进行，以解决生命早期的疾病风险，而另一些人对这种方法感到担忧，包括这些信息可能会给家庭带来不必要的痛苦
作为BabySeq项目的一部分，由贝勒医学院、哈佛医学院、布里格姆妇女医院和波士顿儿童医院的团队领导的研究人员研究了将基因组测序纳入新生儿临床护理的心理社会影响
今天发表在《美国医学会儿科学》杂志上的研究结果显示，即使单基因疾病风险或携带者状态的发现被传回家庭，基因组测序也不会对婴儿出生后第一年的家庭产生负面影响
BabySeq项目是首个此类随机临床试验，旨在研究如何在临床新生儿医学中最好地使用基因组学
该研究招募了325名来自波士顿学术医院的婴儿托儿所和新生儿重症监护室的婴儿和家庭
一半的新生儿被分配到一个控制组，并接受了国家规定的标准新生儿筛查和家族史报告
另一半接受了同样的筛选和报告，加上对近1000个基因的全面解读和回归的全外显子组测序
测序寻找与儿童期发病条件的遗传风险相关的变异体，以及一些高度可行的成年期发病条件
父母的DNA也被测序，以确定变异是否遗传
美国医学会儿科学分会的研究通过观察测试对亲子关系、父母心理困扰和父母相互关系的影响，关注测试的心理社会影响
父母在出生后大约一年半的时间里完成了测量这些领域的调查
尽管研究组和控制组在不同的点上出现了微小的差异，但结果并没有显示出家庭影响随时间的显著差异
研究人员还发现，与对照组相比，研究组的自我责备和伴侣责备程度较低，这可能是因为排序信息提供了某种程度的安心感
“先前的研究表明，当被给予关于他们自己的基因组信息时，成年人通常不会经历负面的心理影响；但是，当这些信息是关于他们的新生儿的时候，这是如何影响父母和家庭单位的，这在以前是没有被探索过的
斯泰西·佩雷拉，贝勒大学医学伦理和健康政策中心助理教授，该研究的第一作者之一
哈德利·史密斯，也在贝勒中心
“我们感到自豪的是，我们的工作有助于更全面地了解新生儿基因组测序的影响
" “这项研究是独一无二的，因为它在某种程度上看起来似乎健康的婴儿有遗传风险，”博士说
艾米·麦奎尔(Amy McGuire)，该研究的通讯作者，BabySeq项目的联合首席研究员，莱昂·贾沃斯基生物医学伦理学教授，贝勒大学医学伦理和健康政策中心主任
“有些人担心，那些知道自己看似健康的孩子在童年或成年后期有患病风险的父母会更加焦虑，或者改变他们与孩子的关系
当我们继续探索潜在的风险和益处，以及与表面健康的人的预防性排序相关的伦理和公平问题时，家庭单位没有痛苦是一个令人鼓舞的迹象
" 研究人员指出，他们的研究由志愿者参与者组成，他们大多是欧洲裔，来自富裕、受过教育的家庭
这个志愿者团体可能更愿意接受基因信息
接下来，巴比西克项目团队将寻求将他们的研究扩展到更大、更多样化的人群
研究人员还希望对家庭进行更长时间的跟踪，以捕捉长期影响
“我们正在收集第一份关于将基因组测序纳入常规新生儿护理的可靠数据，”Dr
罗伯特·C
格林，研究作者，巴比西克首席研究员，哈佛医学院医学教授，布里格姆妇女医院医学遗传学家
“我们现在已经表明，通过早期干预，这些信息在医学上是有益的，并且不会破坏亲子关系，我们正在进行的分析正在衡量基因组测序的经济影响
这类研究对于确定整个生命周期内预防性基因组医疗保健的最佳实践至关重要
"
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