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西奈山伊坎医学院的研究人员发表了成瘾遗传学领域的第一篇同类研究，使用多组学方法提供了大量与饮酒和酒精使用障碍(AUD)相关的因果候选基因列表
这项研究还显示了酒精中毒、阿尔茨海默病和其他神经退行性疾病之间的潜在联系
该发现发表在8月20日的《自然通讯》上
酒精使用障碍是一种复杂的、可适度遗传的精神疾病，与发病率和死亡率的升高有关
虽然以前的研究已经确定了与饮酒相关的基因座(遗传区域)，但这项研究旨在确定变异体和基因本身
“全基因组关联研究(GWAS)基因座背后的因果变异体和基因的识别对于理解酒精使用障碍的生物学和改善其治疗至关重要，”第一作者和合著者Manav Kapoor说
公共卫生
D
他是西奈山神经科学、遗传学和基因组学的助理教授
为了识别与AUD和每周饮酒量(DPW)相关的基因，这是一种用于评估饮酒量的方法，研究小组整合了多组学数据，使用基于孟德尔随机化的方法，基于脑组织和髓样细胞的最大可用转录组和表观基因组数据
利用来自这些组织的数据，研究小组精细绘制了复杂基因座的图谱，并确定了可能的变异体和候选基因，包括与酒精中毒相关的SPI1和MAPT基因
还发现SPI1和MAPT与包括抑郁症和阿尔茨海默病在内的其他精神和神经退行性疾病的易感性相关
SPI1 (Spi-1原癌基因)编码一种ETS结构域转录因子
1)在骨髓和B淋巴细胞发育和体内平衡过程中调节基因表达
鉴于SPI1对几个下游基因表达的控制，该基因可能是饮酒行为中免疫途径丰富的一个主要原因，正如过去对人类和动物大脑的转录组分析所观察到的那样
研究中分析的MAPT基因编码tau蛋白，该蛋白因其在中枢神经系统疾病中的作用而闻名，如阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森病和其他被称为tauopathies的神经退行性疾病
资深作者艾莉森·山德说:“这项工作可能会为酒精使用障碍的治疗带来新的疗法。”
哲学（philosophy的缩写）
西奈山遗传学、基因组科学和神经科学教授
“许多抗tau疗法正在被开发用于治疗tauopathies，包括阿尔茨海默病，这些也应该在AUD模型中进行测试
“博士
山羊的实验室也有资金开发阿尔茨海默病的SPI1抑制剂
目前的研究表明，这些抑制剂也可能有助于治疗酒精中毒
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