高倍放大(1000倍)显示慢性淋巴细胞白血病的赖特染色外周血涂片(CLL)
细胞核染色深、细胞质少的淋巴细胞是CLL细胞
信用:玛丽·安·汤普森
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0 今天发表在《美国医学会肿瘤学杂志》上的一项新研究报告了两种不同的DNA变化在结合发生时如何预测儿童白血病的侵袭性
在跨越多个大陆的几个研究地点的十年工作过程中，研究人员评估了1300多名儿童癌症患者的肿瘤特征，这些患者被诊断患有B细胞急性淋巴细胞白血病(ALL)，这是一种影响骨髓白细胞的癌症
根据白血病和淋巴瘤协会的数据，ALL是儿童最常见的癌症类型
这项研究阐明了儿童对这种疾病的遗传理解，其结果最糟糕，包括复发和/或死亡
研究小组探索了白血病细胞的DNA，以寻找共同的变化
“我们发现了一个几乎看不到的DNA区域，称为22q11
这项研究的资深作者之一，医学博士约书亚·希夫曼说
席夫曼是亨斯迈癌症研究所的儿科癌症医生兼科学家，也是犹他大学的儿科教授
“我们开始怀疑，如果这么小的东西如此频繁地丢失，这块丢失的DNA会影响生存吗？”就在那时，研究小组将注意力转向了儿童白血病中一个更为人所知的基因，叫做IKZF1
“IKZF1的变化让医生困惑了一段时间，”HCI的儿科肿瘤学家、美国大学儿科副教授卢克·梅塞(Luke Maese)解释道，他在山间儿童初级医院照顾白血病儿童
“十多年来，我们已经知道IKZF1的变化预示着一些(但不是全部)患者的预后非常差
“研究小组开始调查22q11缺失的部分
22可以与IKZF1的变化一起工作，以更可靠地预测结果
“果不其然，我们发现患者同时患有22q11
22缺失和IKZF1改变——统称为‘双缺失’——在儿童白血病中有一些最糟糕的结果，”席夫曼说
研究小组发现，如果在22q11中也有缺失，已经有IKZF1改变的患者复发风险几乎是正常人的两倍
22区
研究小组利用复杂的基因组分析技术来评估患有B细胞白血病的儿童肿瘤的遗传和环境变化
他们评估了多个州和国家的儿童癌症患者的基因组信息
这项研究包括患有唐氏综合征病的儿童白血病患者的队列
患有唐氏综合征病的儿童患白血病的风险更高
大卫·斯潘塞·曼古姆，医学博士，合著者，现在是内穆尔儿童健康中心的儿科血液学/肿瘤学助理教授，他记得10多年前，他作为一名医学生参观了希夫曼在HCI的实验室，开始从事这项研究
“在我多年的训练中，我们从未停止试图理解22q11
22缺失可能影响白血病儿童
我们从许多不同的临床试验中收集数据，以确保这一发现是真实的和可复制的，”Mangum解释说
“我们的发现意义重大，因为我们发现，包括唐氏综合征儿童在内的多组不同ALL儿童的复发和死亡可能性是一致的
" 研究小组希望这一发现能为儿童白血病的治疗提供新的见解
例如，22q11的频率
22局灶性缺失表明它可能对白血病的发展很重要，与更差结果的联合意味着它可能是未来有用的临床预后标记
“患有双缺失白血病的孩子可能需要更多的治疗——或者立即进行骨髓移植——而没有双缺失的孩子可能需要毒性更小的化疗，以获得出色的结果
所有这些都需要进一步探索，”席夫曼说
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