根据发表在《基因与发展》杂志上的一项研究，组蛋白调节蛋白的突变与一种罕见的神经发育障碍和一些癌症有关
该研究的主要作者、生物化学和分子遗传学研究助理教授马克·摩根(Marc Morgan)表示，这种蛋白质PHIP/BRWD2与三种不同的组蛋白修饰结合，这与活跃的基因表达有关，这解释了它的双面影响
学分:西北大学 根据发表在《基因与发展》杂志上的一项研究，组蛋白调节蛋白的突变与一种罕见的神经发育障碍和一些癌症有关
该研究的主要作者、生物化学和分子遗传学研究助理教授马克·摩根(Marc Morgan)表示，这种蛋白质PHIP/BRWD2与三种不同的组蛋白修饰结合，这与活跃的基因表达有关，这解释了它的双面影响
摩根说:“如果你的这种蛋白质太少，就会导致一种叫做钟-詹森综合征的神经发育障碍，但这种蛋白质太多已经与癌细胞增殖有关。”
“这是博士的一个极好的发现
摩根不仅发现了染色质相互作用的突破性机制，还可能对神经发育障碍和癌症的治疗产生重大影响
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，罗伯特·弗朗西斯·弗奇哥特教授，生物化学和分子遗传学主席，儿科教授，辛普森·克雷表观遗传学研究所所长，罗伯特·H
西北大学鲁瑞综合癌症中心，该研究的资深作者
组蛋白——脱氧核糖核酸环绕的蛋白质线轴——通常具有可以影响基因表达的修饰
DNA环和组蛋白线轴的组合被称为核小体，核小体的基因促进修饰增加基因表达，而基因沉默子减少表达
摩根说，编码PHIP/BRWD2的基因突变与神经发育障碍和癌症都有联系，但这些联系背后的具体机制以前是未知的
与迈克尔基奥合作，博士
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研究人员筛选了几十种经过特殊修饰的合成核小体，以便与PHIP/BRWD2相互作用，基本上是将PHIP引入一系列纯化的核小体中，并观察PHIP实际上与哪些核小体结合
研究表明，三种组蛋白修饰——都与细胞增殖有关——都与PHIP结合
接下来，研究人员检查了实际细胞，使用芯片测序来分析蛋白质与脱氧核糖核酸的相互作用
他们发现PHIP/BRWD2与存在相同三种组蛋白修饰的位置相互作用
摩根说:“这是同时合作的三重绑定域的首批演示之一。”
然而，这种互动之后会发生什么还不太清楚
PHIP/BRWD2与这些位点结合，并招募了另一种称为CRL4的复合物，但该复合物如何影响细胞增殖，无论是在PHIP过多还是过少的情况下，仍然未知
然而，这些发现为这一特定途径和其他组蛋白相关的神经发育障碍开辟了新的研究途径
摩根说:“PHIP相关的钟-詹森综合征似乎相当罕见，但是随着诊断性人类基因组测序变得越来越普遍，新的患者正在被确认。”
“总的来说，组蛋白调节蛋白的突变是大量神经发育障碍的原因
有可能这些综合征中的一些正在影响相似的途径，如果有共同的途径，我们也许能够设计一种疗法
实现这一目标的第一步是详细了解潜在的分子生物学
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