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患有罕见遗传性精神疾病的成年人更有可能患有慢性疾病

医学研究 2022-08-30 21:52:14

Credit: CC0公共域 盖辛格的一项研究发现,与没有这些遗传疾病的对照组相比,有特定遗传原因导致精神健康和其他大脑疾病的成年人患慢性病的比率明显更高,每年去急诊室的次数是对照组的两倍

被称为致病拷贝数变异体(pCNVs)的罕见遗传变化对大脑功能有很大影响,是自闭症谱系障碍、智力残疾、精神分裂症、癫痫和其他大脑疾病的已知潜在原因

研究人员已经发现了几十种与这些疾病相关的多氯联苯,但是对于有这些基因变化的成年人的医疗保健利用情况却鲜有研究

盖辛格研究小组将928名患有多囊卵巢综合征的成年人与盖辛格的“我的社区健康倡议”中没有多囊卵巢综合征的对照组进行了比较

研究发现,患有这些遗传疾病之一的成年人比对照组更有可能出现有记录的神经发育或心理障碍,患糖尿病、痴呆症和其他慢性健康疾病的几率更高

患有pCNV的成年人每年去急诊室的次数也是常人的两倍

这个结果发表在本月的《医学遗传学》上

M . Brenda Finucane说:“这些发现表明,具有致病拷贝数变异的成年人健康状况较差,需要不成比例的医疗资源。”

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盖辛格自闭症与发展医学研究所教授,该研究的主要作者

“早期基因诊断与以患者为中心的干预措施相结合,可能有助于预测这些健康状况,改善结果并减轻这些患者的相关经济负担

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