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1:布拉德福德的英属巴基斯坦人口结构
对2200名不相关的巴基斯坦母亲进行了主成分分析，自我报告的亚组中有超过20个样本用不同的颜色表示
曲线图显示了PC1对PC2 (a)和PC2对PC3 (b)
每台电脑解释的总体变化比例在轴标签的括号中注明
c混合物图(K = 4)显示了组成不同亚组的不同祖先成分，并显示了最大的自我报告亚组
我们已经指出了拉杰普特人的两个不同的亚群体
信用:DOI: 10
1038/s 1467-021-27394-2 韦尔科姆桑格研究所、利兹大学、布拉德福德健康研究所及其合作者对英国巴基斯坦人口的遗传多样性进行了首次精细分析
研究表明，在大约2000年的时间里，这一群体的遗传结构是由比拉德里社会制度形成的，这是一种在氏族内部结婚的做法
这项研究今天(2021年12月10日)发表在《自然通讯》上，详细介绍了两个群体之间的基因差异，这将对寻求发现常见疾病(如糖尿病和心脏病)遗传根源的医学研究设计产生重要影响
这些数据将有助于确保巴基斯坦血统的人在此类研究中有代表性，并将能够受益于新出现的知识和疗法
人类基因组大约有99个
9%相同，不分血统
剩余的0
1%的人认为个体之间存在差异，这种差异被称为遗传变异，使我们独一无二
迄今为止，大多数遗传研究都是针对欧洲血统的个体进行的，这使得人们对人类遗传变异、群体结构以及遗传变异在疾病中的作用有了更全面的了解
然而，关于欧洲人对疾病的遗传贡献的发现可能无法很好地解释给其他种族的人
近年来，对非欧洲人的研究已经开始提供更完整的人类遗传多样性和相关医学含义的图片
历史和文化影响了世界不同地区人口的基因构成
一个这样的文化因素是在巴基斯坦人口中已经实行了几个世纪的比拉德里社会制度
历史上，人们倾向于在自己的社区内结婚，以加强世袭的社会地位、职业和土地所有权
这一制度在某种程度上至今仍在实施，无论是在巴基斯坦还是在英国等国的巴基斯坦血统人口中
在这项研究中，研究人员分析了4000多名巴基斯坦血统的人的基因组，以及他们自己报告的家族史信息，以调查英国巴基斯坦人口的遗传特征
这些数据由布拉德福德健康研究所(BIHR)收集，作为出生在布拉德福德项目的一部分
韦尔科姆桑格研究所和利兹大学的科学家分析了基因组数据，绘制了精细尺度的人口结构图，并探索了英属巴基斯坦的人口历史
尽管布拉德福德巴基斯坦群体被发现在基因上与其他巴基斯坦和印度群体相似，但该研究发现证据表明，比拉德里社会体系在形成基因变异方面发挥了重要作用
参与者共享相同的遗传历史，直到大约2000年前，他们开始分成比拉德里群体，包括帕坦人、贾特人、拉杰普特人、阿万人、古贾尔人、莫卧儿人、赛义德人、阿兰人、卡萨比人和班人
桑格博士
Elena Arciero进行的分析显示，在历史上的不同时期，一些群体经历了有效人口规模的减少
这可能是由于人口普查数据中记录的群体内婚姻的增加或人口规模的实际减少
“在这项研究之前，我们对这些比拉德人的基因史了解甚少，因此这大大增加了我们对巴基斯坦社会历史的了解
有历史证据表明，大约在2000年前，比拉德里群体内部的婚姻开始增加，在英国统治下的殖民时代变得更加严格，当时引入了新的财产税来创造收入
这可能解释了我们在基因组数据中观察到的有效种群数量的减少
布拉德福健康研究所高级研究员苏芬·多格拉
“出生在布拉德福德”的先前研究表明，堂兄妹的孩子患隐性疾病的风险增加，这与34岁及以上的英国白人母亲所生的孩子相似
这项研究发现，隐性疾病可能更常见于非近亲但来自sa me biraderi群体的夫妇的子女，因为他们的父母是远亲
然而，近亲结婚的孩子比来自同一个biraderi的非血缘父母的孩子风险至少高10倍
“这项研究代表着基因研究对边缘人群的潜在益处向前迈进了一步，与拓宽基因研究的知识基础和临床益处的愿望相一致，”Dr
来自利兹大学的这项研究的资深作者马克·艾尔斯说
这些发现对英国巴基斯坦人有重要的医学意义
2型糖尿病和心脏病等常见疾病的发病率是英国白人的2-4倍
研究中绘制的详细遗传结构将有助于研究人员设计未来的研究，并寻找与这些和其他健康问题相关的常见变异，目的是改善这些疾病的诊断和治疗，并定制预防建议
“在计划医学研究(如全基因组关联研究)时，了解人群的精细结构非常重要
我希望我们的发现将为未来研究巴基斯坦人群中遗传病的原因提供基础
该研究的资深作者希拉里·马丁来自韦尔科姆·桑格研究所
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