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Kari Stefansson是deCODE遗传学公司的首席执行官，也是这篇论文的资深作者之一
学分:deCODE遗传学 在今天发表在《自然遗传学》上的一项研究中，制药公司安进(Amgen)的子公司deCODE genetics的科学家展示了在人群规模上测量血浆中大量蛋白质的水平，与序列多样性和RNA表达的数据相结合，如何显著提高对人类疾病和其他表型的洞察力
deCODE genetics的科学家们利用群体规模的多重平台上血浆中5000种蛋白质的水平来阐明遗传决定因素及其与人类疾病和其他特征的关系
以前的蛋白质水平遗传学研究要么由更少的个体组成，要么测试的蛋白质比今天发表的少得多
deCODE genetics的科学家利用Somascan蛋白质组学测定法测量血浆中的蛋白质水平，测试了35559名冰岛人的2700万个序列变异与血浆中4719种蛋白质水平的关联
他们发现了18，084个蛋白质序列和水平的变异之间的关联，其中19%是通过全基因组测序鉴定的罕见变异
总的来说，93%的联想是新颖的
此外，他们分别复制了83%和64%的现有最大血浆蛋白质组学研究报告的关联，这些研究分别基于Somascan方法和基于抗体的Olink分析
对血浆中的蛋白质水平进行了测试，以确定其与373种疾病和其他性状的关联，并得出了257，490种这样的关联
他们整合了序列变异与蛋白质水平、疾病和其他性状的关联，发现大约5万个被报道与疾病和其他性状相关的变异中有12%也与蛋白质水平相关
“蛋白质组学可以帮助解决遗传研究中的一个主要挑战:确定什么基因负责序列变异对疾病的影响
此外，蛋白质组提供了一些时间的度量，因为血液中蛋白质的水平随着时间的变化而上升和下降，”deCODE遗传学首席执行官、该论文的资深作者之一Kari Stefansson说
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