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马里兰大学医学院(UMSOM)的研究人员与RGC雷根龙遗传中心的科学家合作，发现了一种新的基因变体，它与较低水平的损害心脏的低密度脂蛋白胆固醇和一种称为纤维蛋白原的凝血蛋白有关，这种蛋白似乎能显著降低一个人患心脏病的风险
根据今天发表在《科学》杂志上的研究，虽然这种基因变体在普通人群中极其罕见(不到万分之一)，但在宾夕法尼亚州兰开斯特县阿米什社区的居民中，大约有12%的人发现了这种变体
研究人员早就知道与胆固醇水平相关的基因突变
然而，这是第一次，他们发现了一种基因变体，可以显著降低两种心脏病风险因素的水平，从而降低一个人患心脏病的风险
这一发现可能会带来新的治疗方法，有助于预防动脉堵塞、血栓和心血管疾病
研究负责人梅·蒙塔瑟博士说:“利用来自50多万普通人群的数据，发现携带这种变体的人患心脏病的风险比不携带的人低35%。”
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，UMSOM医学助理教授，UMSOM个性化和基因组医学项目成员
“这种基因变异似乎要么控制胆固醇和纤维蛋白原的合成，要么加速它们从血液中的清除，从而保护心脏
这一发现可能导致靶向药物模仿这种变体的作用，以保持动脉没有斑块和凝块
" 自1995年以来参与UMSOM基因研究的近7000名阿米什研究参与者的样本的基因测序在RGC进行
研究人员发现B4GALT1基因的一个遗传变异与低密度脂蛋白胆固醇降低近14毫克/分升和纤维蛋白原降低近30毫克/分升有关
在变异体被鉴定出来后，他们在经过基因改造表达变异体的小鼠身上测试了它的效果
“编码这种基因突变的小鼠模型也显示低密度脂蛋白胆固醇和纤维蛋白原水平降低，证实了这种变体的效果，”博士朱西·德拉·加特说
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，研究负责人和RGC高级参谋科学家
“这个模型代表了一个无价的工具，可以揭示有助于预防心血管疾病的分子机制
" 阿米什社区是基因研究的理想之地，因为它有共同的血统和同质的生活方式，这使得科学家更容易找到基因和健康之间的新联系
研究合著者艾伦·舒尔德尔，医学博士，约翰·L
怀特赫斯特医学教授兼UMSOM个性化和基因组医学副院长，在宾夕法尼亚州兰开斯特创建了阿米什研究诊所
该诊所的研究发现了在二型糖尿病病和心脏病中起作用的基因，以及在确定为什么一些人对抗凝血药普拉维没有反应中起作用的基因
“这是一个突破性的发现，如果没有阿米什社区的参与和合作，这是不可能的，”E说
阿尔伯特·里斯，医学博士
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巴尔的摩大学医学事务执行副总裁工商管理硕士和约翰·Z
和秋子
鲍尔斯马里兰大学医学院杰出教授兼院长
“我们非常感谢他们对精准医学研究和发展的持续承诺
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