参与将内耳感觉细胞的立体纤毛捆绑在一起的蛋白质
学分:格拉纳达大学 格拉纳达大学(UGR)和GENYO(辉瑞-格拉纳达大学-安达卢西亚政府基因组学和肿瘤研究中心)的科学家团队，由Pablo Roman-纳兰茹和负责格拉纳达生物健康研究所(ibs)的研究员Jose Antonio López-Escámez领导
格拉纳达)——已经确定了与家族性梅尼埃病相关的新基因
梅尼埃病是一种内耳疾病，其特征是反复发作的眩晕和耳中持续的噪音(耳鸣)，导致进行性听力损失
这种疾病有遗传成分，在家族聚集性研究中发现，大约10%的患者有一个或多个亲属受其影响
这项发表在《听力研究》杂志上的新研究共分析了62个受这种疾病影响的家庭(主要来自西班牙)
结果表明家族性梅尼埃病和各种耳部基因之间存在联系，主要候选基因是MYO7A基因，它编码一种叫做VIIa肌球蛋白的蛋白质，对内耳毛细胞有特异性
耳朵的正确功能依赖于数千个基因
当这些基因被罕见的突变改变时，这可能会降低个体保持平衡和正常听力的能力
就梅尼埃病而言，这项研究的研究人员提出了一个“双基因遗传”模型，其中至少两个基因的罕见突变是必要的
在一些家族中，这种疾病的起源似乎在于MYO7Agene的罕见突变，以及其他基因的突变，如CDH23、PCDH15或ADGRV1(即myo7保持联系的基因)
这一假设是基于本研究中获得的结果:9个家族在这些基因中出现罕见突变
正如文章中提到的，这些基因在耳朵的特定区域表达:内耳神经感觉细胞的皮层
这些细胞负责声音在科尔蒂器官中的传递，以及后迷路中的加速度感知，向中枢神经系统发送神经脉冲
这些细胞中都有立体纤毛
根据作者的说法，MYO7A和其他基因的突变会导致几种保持立体纤毛捆绑在一起的蛋白质发生变化，最终导致听力损失和眩晕
“我们认为，MYO7A基因的罕见突变，无论是单独突变还是与MYO7A相互作用的基因的其他突变相结合，都会导致立体纤毛的形态结构发生改变，并导致它们之间的粘结性丧失，机械转导复合体(位于纤毛中)异常开放，最后导致听力丧失和/或眩晕
MYO7A基因与家族性感音神经性听力损失或色素性视网膜炎有关——这是另一种导致失明的罕见疾病，”作者解释说
对梅尼埃病的研究和能够解释其起源的新基因的鉴定有助于破译其潜在机制，从而促进其早期遗传诊断，并有助于开发和应用治疗梅尼埃病的新药
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