先天性肌营养不良症中的囊泡转运受损
信用:DOI: 10
15252/emmm
202013787 对于疾病的靶向治疗，需要在分子和细胞水平上了解疾病的进程
对于包括先天性肌肉营养不良(CMD)在内的一组肌肉疾病也是如此
比勒菲尔德的科学家已经能够识别出一个关键基因，当CMD停止工作时，它会触发CMD
主要合作者是卡斯滕·格研究小组
伯恩曼，男
D
美国国立卫生研究院
S
；许多其他国际伙伴参与了该研究项目
这项合作由德国研究基金会(DFG)的第三方基金资助
该结果于2021年11月15日发表在《EMBO分子医学杂志》上
先天性肌肉营养不良包括一组以肌肉退化为主要特征的疾病:进行性肌肉无力和肌肉萎缩
症状出现在出生时或婴儿早期
儿童的运动发育——如头部控制、自由坐姿或爬行——被延迟或没有完成
在某些情况下，肌肉无力严重到无法抵抗重力
根据慢粒的类型，肌肉无力还会影响肺或心脏等器官，导致预期寿命缩短
在某些类型中，中枢神经系统受到影响
各种类型的慢性黄斑变性有不同的病因
这种疾病可能是由基因的罕见变异引起的
科学家根据哪些基因序列受到影响以及在分子和细胞水平上相应的后果来区分这种疾病的变体
作者现在已经能够确定一种“新”基因是致病基因:BET1基因
它在细胞内的运输中起着重要作用
“在我们的细胞里有一个活跃的交流，”博士说
迈克尔·施瓦克，合作研究的负责人
“例如，作为信使或建筑材料的蛋白质必须从生产地转移到需要的地方
为此，细胞中有一个独立的运输系统:囊泡
想象它就像卡车穿梭于货物之间
囊泡是一种独立的结构——小气泡——它能捕获物质、运输并将其运送到目的地
" BET1基因参与了这个细胞运输系统
“囊泡由不同的构件组成
其中一个由根据基因指令产生的BET1基因编码，”研究人员说
该过程在研究中的CMD患者中受到损害
“我们已经能够证明，当某种突变发生时，BET1基因会失去其运输机制功能
这使我们能够识别引发慢性黄斑变性的BET1基因的功能缺失突变
直到现在，这种基因还没有和人类疾病联系起来
" CMD通常通过基因检测来诊断，但是并不是所有相关的基因序列都已经被确定
目前，通常会做出鉴别诊断——医生排除了引起类似症状的其他情况
施瓦克说:“很多患者在没有得到基因诊断的情况下就患上了慢粒。”
“这在一定程度上是因为我们对遗传原因及其分子后果仍然知之甚少
然而，它们可以形成明确的、个体化的诊断和针对性治疗的基础
" 一个人的遗传倾向——换句话说，他们与生俱来的遗传特征——可能是决定性的，也可能是药物不一定对特定患者有效的原因:“CMD的遗传原因非常复杂，但它指出了哪种细胞机制受到影响
不同类型的CMD之间的机制有很大差异
一种靶向药物作用于一种确定的机制，这就是为什么同一种药物不能对所有人都同样有效，”施瓦克解释说
同时，科学家的纯研究提供了一个视角
“希望这些知识可以用于开发新药
从长远来看，就有可能看到对某个特定的人来说，治疗应该从细胞的哪个部位开始
这是个性化医疗的基本理念:药物完全符合个人的遗传倾向
到目前为止，大多数类型的慢粒都没有有效的治疗方法来帮助患者
相反，症状会得到治疗——例如，通常包括物理疗法，以保持活动能力
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