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先天性
先天性心脏病胎儿心外发育异常的检测
MRI作为超声评估先天性心脏病胎儿心外异常的有益补充信用:蓝色星球工作室/Shutterstock患有心脏缺陷的新生婴儿经常表现出大脑或其他器官的心脏外发育异常胎儿磁共振成像是一种可以对未出生婴儿进行的磁共振成像程序,可以在早期发现这些异常在最近发表在《...
2022-09-17
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在以前神秘的基RDT-181因组序列中由表观遗传机制引起的罕见先天性畸形
马克斯·普朗克学会分离自正常小鼠(左)和患病小鼠(右)的手爪的骨染色动物模型显示四肢畸形,如尺寸缩小(绿色)或腹部骨骼缺失(红色)信用:LilaAllou,MPIf摩尔香猫一个国际研究小组发现了一种罕见的遗传病,其特征是四肢严重畸形正如科学家...
2022-09-13
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研究人员发现了1300多个与先天性心脏病相关的基因
Credit:CC0公共域每100个婴儿中就有一个出生时患有先天性心脏病(CHD),而CHD是新生儿死亡的主要原因——然而,这些发育障碍的遗传原因还没有完全了解,这阻碍了精确的产前基因检测的发展现在,来自澳大利亚墨尔本莫纳什大学的研究人员已经开发出一种...
2022-09-08
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研究人员确定了一个触发先天性肌营养不良的关键基因
先天性肌营养不良症中的囊泡转运受损信用:DOI:1015252/emmm202013787对于疾病的靶向治疗,需要在分子和细胞水平上了解疾病的进程对于包括先天性肌肉营养不良(CMD)在内的一组肌肉疾病也是如此比勒菲尔德的科学家已经能够识别出一个关键基因...
2022-06-20
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先天性寨卡综合征相关小头畸形儿童的异质莱昂夏希性发育
哈默史密斯先天性寨卡综合征相关小头畸形患儿的婴儿神经系统检查评分a)主要部分——神经系统检查;b)第二部分——电机里程碑;第三部分——儿童行为信用:阿吉拉尔·蒂科纳等,2021,PLOS一(CC-BY40,创意共享空间组织/许可证/by/40/)根据本...
2022-01-13
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