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费城儿童医院(CHOP)的研究人员领导的一项研究表明，与下丘脑相关的多种身体功能涉及几个基因，下丘脑是大脑中出了名的难以研究的区域
这些发现可以帮助临床医生确定下丘脑调节的许多重要特征，如睡眠、压力和生殖功能障碍的潜在原因
这项发现今天发表在《自然通讯》杂志上
下丘脑通过影响多种重要功能，包括食欲和口渴、青春期和生殖期、睡眠周期和体温，帮助维持健康和稳定的新陈代谢
然而，下丘脑位于大脑的中心，使得研究与这些特征相关的基因调控变得极其困难
为了克服这个障碍，研究人员使用胚胎干细胞模型来研究下丘脑发育过程中的基因表达
这个模型允许他们首先研究下丘脑祖细胞的遗传结构，然后研究弓状核样下丘脑神经元的遗传结构
下丘脑包含几个不同的神经元亚型，研究人员综合了各种全基因组关联研究(GWAS)的结果，暗示了驱动下丘脑调节的特定性状的基因
资深研究作者Struan F说:“通过研究这些细胞模型的三维基因组结构，我们可以看到下丘脑在不同发育阶段是如何形成的动态过程。”
A
格兰特博士
D
空间和功能基因组学中心主任
CHOP大学伯克糖尿病研究捐赠讲座
“我们在这项研究中获得的信息为我们提供了更多与下丘脑功能相关的疾病的具体信息
" 格兰特和他的合作者评估了与青春期、体重指数、身高、双相情感障碍、睡眠和重度抑郁障碍等相关的变异
他们鉴定了与这些特征相关的已知和新基因
例如，他们的数据证实了BDNF基因在影响体重指数和肥胖风险中的作用
研究中发现的另一个感兴趣的基因是PER2，它与睡眠调节有关
这项研究中确定的所有数据都将公之于众
所研究的许多疾病可能是由其他因素引起的，因此这些发现将有助于研究人员区分哪些基因在该组织中起着更重要的作用，进而为临床实践提供信息
例如，体重指数可能会受到基因变异的影响，这些变异赋予其在下丘脑或脂肪组织细胞中的作用，因此能够区分基因和随后的组织或激素运行的环境可以导致更个性化的治疗选择
格兰特说:“我们从这项研究中得出的数据集允许其他研究人员在对患者进行基因检查时确定哪些疾病或状况是相关的。”
“随着对下丘脑的更多信息的了解，这些信息可以对照这个数据集进行查询，并有可能确定多种疾病的治疗目标
"
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