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限制体外受精(IVF)成功的一个因素是可植入子宫的活胚胎的数量
11月18日发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，许多因染色体异常而被丢弃或降级的胚胎有可能导致成功怀孕
这些发现可能对接受试管婴儿治疗的人有重要意义
“我们相信这项试验产生的临床数据将解决植入前基因检测过程中出现的一些主要问题，并将对帮助许多不孕患者做出更明智的生殖决定具有根本性的重要意义，”第一作者Antonio Capalbo说，他是提供基因检测服务的意大利Igenomix公司的生殖遗传学专家
“这项试验有可能推动试管婴儿临床管理的彻底变革，并支持科学协会制定更新的指南和建议
" 研究人员重点研究了实验室制造的囊胚(胚胎的前身)中非整倍体细胞(染色体不平衡的细胞)的流行和分布
特别是，他们研究了一种叫做嵌合体的情况，在这种情况下，胚胎混合了正常细胞和非整倍体细胞
目前，这些镶嵌胚胎中只有不到3%用于试管婴儿治疗，美国的几家诊所不允许移植这些胚胎
但是在许多具有这种嵌合体的胚泡中，异常细胞的区域局限于可能不影响发育的小区域
在目前的研究中，研究人员进行了一项双盲试验，在意大利五家医院接受试管婴儿的患者接受了胚胎植入前基因检测，该检测专门寻找镶嵌非整倍体
除整倍体胚胎(无非整倍体的胚胎)外，低水平嵌合体(20%-30%非整倍体细胞)和中等水平嵌合体(30%-50%非整倍体细胞)的胚胎被盲目报道为整倍体并植入
试验的主要结果被定义为活产率，次要结果是流产率
他说:“我们已经知道，假定的嵌合体胚胎可以发育到足月并生下健康的婴儿，但是以前的许多研究都受到了对预后不佳的患者群体的选择偏见的影响，因为他们以前没有用整倍体胚胎进行移植。”
“或者，镶嵌胚胎已经被移植到只产生非整倍体胚胎的患者体内，再次引入了对预后不良人群的强烈选择偏见
" 研究人员表示，目前的研究避免了这种偏见，是一项非选择试验，符合规定标准的任何胚胎都有资格进行移植
总的来说，他们发现在484个整倍体胚胎、282个低度镶嵌胚胎和131个中度镶嵌胚胎中，活产和流产的比率是相似的
产科和新生儿结局也相似
“我们做这项研究是因为我们担心在没有可靠的数据支持这种做法的情况下，假定的镶嵌胚胎被无动机地排除在临床使用之外，”卡帕博说
“我们的发现表明，报告目前进行的镶嵌术并不能为试管婴儿患者提供任何临床效用
因此，在植入前基因检测后不报告这些基因发现似乎是合理的，类似于临床基因检测中对未知意义的变异所做的
如果这些发现被报道，患者应该意识到胚胎在其他方面是健康和正常的
" 研究人员预计，这项研究将立即影响临床实践，推动相关科学协会指南和建议的更新，并允许试管婴儿患者在评估镶嵌胚胎移植时改善他们的决策过程
Capalbo说:“未来，我们鼓励在常规实践中纳入新的植入前基因检测算法和非整倍体分类标准之前，初步使用非选择试验的数据。”
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