与AA和AG相比，GG基因型在over 2年内显著下降
重要的是，这些结果在回顾性和前瞻性队列以及合并队列中是一致的
学分:TMDU呼吸医学系 慢性过敏性肺炎是一种长期肺部疾病，肺部肺泡(气囊)周围的间质组织发炎并发展成“纤维化”或疤痕组织
当易感个体吸入过敏原时就会发生
这种疾病发展的整个过程和环境目前还不清楚，但它被认为有很强的遗传成分
现在，在发表在《胸科》杂志上的一项研究中，TMDU的一个团队发现了这种情况和一种叫做TOLLIP的基因变异之间的联系
该基因编码TOLLIP (Toll相互作用蛋白)，作为先天免疫的负调节因子
先天免疫途径是人体对抗病原体的第一道防线，也参与对过敏原的反应
研究人员选取了一组CHP患者，观察单核苷酸多态性(SNPs)的遗传变异，SNPs是基因组中变异发生在DNA序列单一位置的地方
“我们发现一种被称为rs5743899的SNP基因型与更高程度的免疫激活和导致纤维化的细胞信号反应增加有关
这导致了慢性充血性心力衰竭患者肺功能的逐渐下降”，第一作者Shinji Katayanagi说
这种单核苷酸多态性的“GG”基因型患者表现出更严重的疾病进展和更陡的强制肺活量下降(FVC)，这是一种肺功能测试，测量最大吸入量后能够从肺中排出的最大空气量
遗传变异与慢性过敏性肺炎预后相关
荣誉:TMDU宫崎骏教授 研究小组观察到，与其他基因型的患者相比，GG基因型的患者肺部TOLLIP水平较低
他们还显示，这些患者肺部的纤维化活性增加，因为他们检测到一种叫做Smad2的蛋白质磷酸化形式的水平升高，这是纤维化途径的主要组成部分，还检测到骨膜素水平升高，这是纤维化的标志
资深作者宫崎骏说:“TOLLIP变体引起的功能改变似乎与CHP的FVC快速下降有关，这是由于纤维化相关的信号通路如Smad/TGF-β和NF-κB信号的失调。”
确定rs5743899单核苷酸多态性的这种基因型与充血性心力衰竭较差预后之间的联系，对于在患者最初诊断时评估他们以及指导他们的治疗是非常宝贵的
来源：由phyica.com整理转载自PH，转载请保留出处和链接！
