癌细胞周围的黑仔T细胞
信用:国家卫生研究院 西奈山的研究人员开发了一种新的模型，该模型利用数百名患者的DNA和RNA测序数据来识别特定的基因和基因改变，这些基因和改变导致了一种以前从未定义过的血癌亚型，称为多发性骨髓瘤
他们还根据这些发现确定了潜在的靶向治疗，正如11月在科学进展报道的那样
这是第一项利用多组学，整合和分析多种数据类型，创建多发性骨髓瘤计算模型的研究，科学家将其命名为多发性骨髓瘤患者相似性网络(MM-PSN)
分析中发现的基因包括一些与高复发风险相关的基因
主要作者Alessandro Lagana博士说:“我们的发现对新型精准医学工具的开发和临床试验有直接的影响，因为不同亚组的患者可能会根据他们的基因组和转录组特征对不同的靶向和免疫肿瘤治疗产生反应。”
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西奈山蒂施癌症研究所肿瘤学助理教授
“这些研究对于提高我们对骨髓瘤病理学的理解至关重要，并为针对特定患者亚组的新疗法的药物再利用方法的未来研究铺平了道路
" 研究人员认为，MM-PSN抓住了多发性骨髓瘤的复杂性，将患者与高度相似的DNA和RNA图谱联系起来，形成了比以前的分类更加精细和同质的分类
在MM-PSN模型中，研究人员将患者表示为节点，就像在一个社交网络中一样，这些节点根据他们的DNA和RNA图谱的相似程度相互联系
为了创建MM-PSN，研究人员分析了从655名新诊断的多发性骨髓瘤患者的DNA和RNA测序中获得的五种不同类型的数据
MM-PSN分析确定了三个主要组和12个亚组，这些亚组富含独特的遗传和分子特征，揭示了先前定义的疾病亚型中的显著多样性——例如超二倍体和MMSET易位，它们是染色体异常——以及对每个患者癌症中原发性和继发性基因组改变发生情况的新见解
多发性骨髓瘤-PSN最大的发现之一是1号染色体区域内的异常，这是与高复发风险相关的最重要的单一遗传变异；这项研究表明，现在应该将其纳入国际骨髓瘤分期系统
研究人员还在多发性骨髓瘤的现有分类之外，确定了新的高危患者类别，包括复发风险最高、总生存期最短的一类患者，以及通常与更有利结果相关的另一类患者
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