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0/) 研究人员通过研究先天性心脏病或自闭症患者的基因数据，确定了24种导致心脏缺陷的基因
耶鲁大学的赵红宇和他的同事开发了一种新的算法来分析相关条件下的遗传数据，他们在11月4日发表在《公共科学图书馆遗传学》杂志上的一篇新论文中描述了这一点
生命早期开始的多种疾病似乎与相同基因的突变有关
最近对新突变的研究表明了先天性心脏缺陷和自闭症之间的联系，新突变在父母不在的孩子身上出现
然而，对从头突变进行测序是昂贵的，因此对单个疾病的小规模研究在识别增加一个人患病风险的基因方面能力有限
在这项新的研究中，研究人员开发了一种称为M-DATA(带注释的多性状从头突变关联测试)的算法，该算法将患有相关疾病的人的测序数据结合起来，以识别导致疾病的基因
他们将这种新方法应用于先天性心脏病或自闭症患者的基因数据，并成功鉴定出23个先天性心脏病基因，其中包括12个以前未知的基因
研究人员得出结论，M-DATA在识别增加一个人风险的基因方面比专注于单一疾病的分析更有效
这是因为M-DATA不是分析来自受影响个体的少量基因组，而是分析来自多个人群的大量组合基因组
这种新方法可能有助于研究人员识别以前未知的与疾病相关的基因，并提高我们对不同疾病的病因和潜在治疗方法的理解
赵补充道，“通过联合分析先天性心脏病(CHD)和自闭症的从头突变，我们发现了新的基因，这些基因可能在解释CHD和自闭症的共同遗传病因中发挥重要作用
" 该研究的领头学生谢说:“作为一名生物统计学学生，找到对患者及其家庭有意义的东西是非常有动力的
"
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