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曼彻斯特大学国民保健服务基金会信托基金和曼彻斯特大学领导的新研究可能会彻底改变佩罗特综合征患者的诊断和治疗，佩罗特综合征是一种罕见的遗传疾病，可导致男性和女性听力损失，以及女性更年期提前或不孕
该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上，由包括国家健康研究所(NIHR)曼彻斯特生物医学研究中心(BRC)、行动医学研究和皇家国家聋人研究所(RNID)在内的组织资助
这项国际合作由曼彻斯特大学国民保健服务基金会信托顾问比尔·纽曼教授和曼彻斯特BRC听力健康主题基因组解决方案助理领导牵头
该主题通过预防潜在的破坏性先天性耳聋、诊断与年龄相关的后天听力障碍和开发新的治疗方法来改善成人和儿童的生活
曼彻斯特大学分子遗传学教授雷·奥基夫教授共同领导了这项研究
纽曼教授也是曼彻斯特大学曼彻斯特基因组医学中心的转化基因组医学教授，他说，“为更多的家庭提供他们孩子健康问题的准确诊断，消除了不必要的调查，允许更密切的监测，更早地发现问题，并为其他可能有风险的家庭成员提供准确的基因咨询。”
“这项研究始于10年前的圣玛丽医院，当时我们看到一个患有佩罗特综合症的当地家庭
我们进行了一些基因研究，发现了一个新的基因，以及该基因的变化，导致了该家族的诊断
" “对于许多遗传状况，只有一种基因导致这些健康问题
在分享了我们的发现后，我们收到了来自世界各地的请求，要求我们对他们的病人进行测试，看看他们是否有相同基因的变化
" “尽管患者的情况与曼彻斯特家族相同，但我们没有发现这种相同基因的变化
这让我们认为一定有其他基因参与其中
通过与世界各地的其他人合作，我们现在已经确定了八种不同的基因可以导致同样的情况
" “我们知道这些基因在细胞中称为线粒体的部分很重要，线粒体被称为细胞的能量束，我们知道当线粒体不工作时，我们身体中的一些组织非常容易受到影响，这就是为什么我们认为会出现这些听力和卵巢问题。”
" “由于女孩通常要到青春期才会得到这种诊断，早期诊断将有助于年轻女性在更年期前做出保存卵子的决定，从而为以后的生育选择提供依据。”
" “患有严重听力损失的婴儿现在将接受这些基因变化的筛查，以便我们能够更早地识别他们是否患有佩罗特综合征
这对家庭有潜在的改变生活的影响
" 博士；医生
RNID研究与洞察部主任拉尔夫·霍尔姆说:“我们很高兴能够资助这项重要的研究
它不仅会直接使这种特殊类型的听力损失的家庭受益，而且对听力所涉及的生物过程的更深入的理解可能会产生更广泛的影响，为更常见的听力损失形式提供见解
" 纽曼教授补充说，“理解许多不同的基因和它们的变化会导致相同的情况，有助于我们从新的特定治疗的角度来思考
" “展望未来，知道这些基因都连接在一起意味着也许有可能创造一种对所有人都有效的治疗方法
"
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