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与行走模式h3d动漫中发现的遗传疾病的联系

医学研究 2022-03-02 21:52:06

Credit: CC0公共域 罗格斯大学的研究人员通过检查穿着运动感应运动鞋的人的微观运动,将遗传疾病脆性X和SHANK3缺失综合征——都与自闭症和健康问题有关——与行走模式联系起来

发表在《科学报告》杂志上的一项新研究中,这种方法可以在临床诊断前15到20年检测步态问题,并有助于推进干预模型,以保护大脑结构和功能

研究合著者、罗格斯大学新不伦瑞克分校心理学教授、感觉运动整合实验室主任伊丽莎白·托雷斯(Elizabeth Torres)说:“走路模式可能是健康的一个显著特征,但脆弱X这样的障碍的步态症状可能会在几年内逃脱肉眼的观察,直到明显可见。”

“考虑到存在解剖差异的问题(如四肢较长或较短的人)和疾病的复杂性,使用行走模式更广泛地筛查神经系统疾病仍然具有挑战性,这些疾病影响不同年龄和发育阶段的人

" 根据国家脆弱X基金会的数据,大约每468名男性中有1人,每151名女性中有1人携带导致脆弱X综合征的异常基因

国家罕见疾病组织指出,超过30%的SHANK3缺失患者在检测到缺失之前通常需要进行两次或更多的染色体研究

因此,估计流行率为2

每100万例分娩中有5-10例,男性和女性受影响的可能性相同

在这项研究中,研究人员检查了189人肉眼看不到的行走动作,以检测神经系统疾病

使用托雷斯开发的统计技术和罗格斯大学研究生西奥·伯贝里斯开发的因果预测方法,以及史蒂文斯理工学院合作者开发的可穿戴运动传感运动鞋,可以检测到微观运动

研究人员使用视频、心率和Fitbit等可穿戴技术,将不同患者和没有任何障碍的患者的步态数据结合起来

参与者穿着智能鞋完成一项简单的行走任务,智能鞋可以收集身体和脚上的各种信号

Torres和她的团队分析了这些尖峰是如何从运动流的微变化中产生的,是如何随时间变化的,以及变化的速度是怎样的

他们没有采用将这些尖峰作为噪声丢弃的大平均值,而是检查了波峰、波谷和波峰周围的邻近点,并因果确定了尖峰时序中的重要滞后

这项研究提供了一个框架,有助于预测健康年轻人正常行走模式的早期偏离,无论是正常衰老还是脆弱X携带者参与者

这些方法有助于随机抽取患有自闭症相关疾病的人群进行分层

“鉴于脆性X和SHANK3相关综合征在其他神经疾病中仍然很高,如自闭症、脆性X相关震颤/共济失调综合征和帕金森氏症,这是检测异常模式迹象的重要方法,”主要作者Berberidis说

研究表明,随着年龄的增长,步态自然衰退

然而,髋关节、膝关节和踝关节以及大腿、腿和脚的骨骼是最先受到衰老影响的肢体

医生面临的挑战是诊断第一次来到他们办公室的病人是否表现出不寻常的步态模式

托雷斯说,生物传感器与分析和医生的广泛经验相结合,可以提供比肉眼看到的更多的东西

该研究的合著者包括罗格斯大学的研究生Richa Rai、前罗格斯大学学生Jihye Ryu以及来自史蒂文斯理工学院、哥伦比亚大学、哥伦比亚大学医学中心、纽约长老会-哥伦比亚大学欧文医学中心和哥伦比亚大学内科和外科学院的研究人员

这项研究由新泽西州州长自闭症医学研究和治疗委员会和南希·卢瑞·马克斯家庭基金会EBT职业发展奖资助

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