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癫痫研究揭示了以前未知的癫痫发新名香作诱因

医学研究 2022-02-21 21:51:56

Credit: Pixabay/CC0公共领域 弗吉尼亚大学医学院的研究人员发现了大脑皮层微电路的问题是如何引发癫痫发作的

研究人员表示,瞄准这个问题可能会导致一种毁灭性疾病的新疗法

UVA癫痫研究人员埃里克·R

温格特和马诺杰·K

帕特尔和他们的团队确定,一种叫做生长抑素中间神经元的特殊类型的脑细胞在失控时会导致癫痫发作

这些中间神经元通常被认为是一种内置的制动系统,可以防止大脑过度活动,防止癫痫发作,但温格特和他的同事发现,当功能失调时,生长抑素中间神经元实际上会导致大脑过度活动和癫痫发作

这些功能障碍是由一种特定基因的突变引发的,这种基因已知会在人类患者中引起一种罕见的癫痫综合征

这些突变不是从孩子的父母那里遗传的,而是在受孕后不久发生的

“识别导致癫痫发作的特定神经细胞很重要,因为它有助于指导研究人员开发新疗法的方式,”UVA麻醉科的帕特尔说

“基于这项研究,我们现在有了一个新的细胞靶点,试图恢复大脑平衡,防止癫痫发作

" 了解癫痫发作的原因 研究人员检查了生长抑素中间神经元的作用,作为他们对一种叫做SCN8A癫痫性脑病的罕见神经疾病的研究的一部分

SCN8A是指导致这种情况的SCN8A基因突变

患有SCN8A癫痫的儿童经常遭受对药物没有反应的反复发作,以及严重的发育迟缓和运动障碍

他们也有很大的突发癫痫意外死亡的风险,癫痫是癫痫相关死亡的头号原因

为了更好地理解SCN8A癫痫性脑病的发生,研究人员开发了在患者中发现的两种SCN8A突变的小鼠模型

这些模型使他们能够确定哪些神经元负责驱动神经功能障碍

研究人员发现,SCN8A突变都导致钠离子通道发生有害变化,从而使生长抑素中间神经元在正常情况下高度活跃时嘶嘶作响,并发挥最大功能

温格特说:“这类似于一辆超速行驶的汽车,刹车系统失灵,无法减速。”

“一个大脑如果没有功能正常的生长抑素中间神经元来抑制大脑活动,就会导致兴奋失控,从而导致癫痫发作

" 基于他们的发现,科学家们认为,通过开发修复激动的中间神经元的方法来治疗SCN8A癫痫性脑病是可能的

他们说,这些结果也有助于我们更广泛地理解癫痫

“虽然这项工作集中在SCN8A癫痫上,但我们的结果确定生长抑素中间神经元是癫痫发作的一个普遍因素,”Wengert说

“如果我们能找到恢复这些细胞正常功能的方法,这些方法可能有助于为各种类型的癫痫患者提供更好的抗癫痫治疗

" 研究人员已经在《神经科学杂志》上发表了他们的发现

研究小组由温格特、拉克尔·M

凯尔·C·米拉莱斯

A

普拉文·韦奇伍德

萨曼莎·M·瓦格利

佩亚尔·斯特罗姆

伊恩·C

杰里米·温克尔

罗纳德·汤普森

盖克玛和帕特尔

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