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偏向白狠狠的撸人基因组的研究仍然预测不同人群的癌症风险

医学研究 2022-01-20 21:52:30

DNA测序

信用:CSIRO,维基媒体,CC-BY 3

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0/) 有太多欧洲血统的人的基因组而产生偏差的数据集仍然可以应用于其他血统群体,以预测他们患乳腺癌和前列腺癌的风险

密歇根大学的拉斯·弗里舍和他的同事在9月16日发表在《公共科学图书馆遗传学》上的一项新研究中报告了这些发现

全基因组关联研究(GWAS)使用数百或数千个基因组来寻找与特定性状或疾病相关的遗传变异

最终,遗传学家希望利用GWAS的结果给个体分配一个多基因风险评分(PRS),根据他们携带的变异来预测他们患涉及多个基因的复杂疾病的风险,如糖尿病或心脏病

然而,大多数已知的遗传风险因素,尤其是癌症,几乎完全基于对欧洲血统的个体的研究

目前,还不清楚这些结果是否可以用来估计其他人群的减贫战略

在这项新研究中,研究人员利用欧洲血统人群的GWAS结果和英国生物银行的数据,计算出非洲、东亚、欧洲和南亚血统人群乳腺癌和前列腺癌的减贫战略

他们发现,当他们在每组中进行风险评分时,他们可以识别出患乳腺癌和前列腺癌风险较高的个体

这些发现表明,有可能应用现有的欧洲血统GWAS研究结果为不同血统的人提供风险评分

当然,这只是暂时的解决办法

研究人员强调,如果科学家希望实现减贫战略在帮助检测和预防跨种族癌症方面的全部潜力,他们必须招募更多不同的参与者进行GWAS分析

研究人员补充说:“令人惊讶的是,使用来自非常大的、总部位于欧洲的癌症GWAS的汇总统计数据进行PRS构建及其祖先特异性缩放提供了有意义的癌症风险预测。”

“虽然乳腺癌和前列腺癌减贫战略在所有分析的祖先群体中表现良好,但这种折衷解决方案的适用性需要根据具体情况进行评估

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