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自闭症影响着美国约2%的儿童，其中约30%的儿童有癫痫发作
最近的大规模遗传学研究揭示了钠通道的遗传变异，称为电压门控钠通道Nav1
是自闭症的主要原因
神经元中过度活跃的钠通道导致癫痫发作
医生通常通过给病人一种药物来治疗癫痫，这种药物可以关闭钠通道，减少钠通过轴突的流动
对于许多患者来说，这种治疗是有效的，但在某些情况下——高达20%或30%——这种治疗不起作用
这些儿童在Nav1中有“功能丧失”变异
2，这有望作为“抗癫痫”降低钠通道活性
“由此可见，钠通道Nav1的缺乏是怎样的
2导致癫痫发作是困扰医生和科学家的一个重大谜团
普渡大学药物化学和分子药理学助理教授杨洋和他的团队，包括论文的第一作者博士后研究员张井良，解决了这个问题
他们在Nav1中发现
2缺乏的神经元，许多钾通道的表达惊人地减少
Nav1
2缺乏本身不会引起癫痫发作；当钾通道过度补偿钠通道的不足，关闭过多的钾通道，使神经元过度兴奋，从而导致癫痫发作时，问题就出现了
在这种情况下，治疗钠通道显然不起作用
杨和他的团队认为，开发打开钾通道的药物将有助于控制这些患者的癫痫发作
值得注意的是，由凯文·本德的研究小组领导的旧金山加州大学的研究人员也独立进行了类似的观察
杨和本德的论文连续发表在同一期《细胞报告》上
“我们正在研究基因构成，因此医生可以根据已确定的基因开出药物和基因疗法——个性化的药物，”杨说
“我们的研究为未来的研究指明了方向，也许是未来的治疗方法
我们是和平时期的战士，抗击人类最大的敌人:疾病
有孩子因为这些情况而死亡
我们的目标是帮助他们，帮助他们的父母和家人
这种基础研究是发现新药的重要部分
" 杨是药物遗传学方面的专家，尤其是慢性疼痛、癫痫和自闭症的遗传学方面
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