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由于有了一个新的表观遗传因子遗传效应图谱，理解表观遗传变异的原因可能更近了一步
该图谱是由一个包括埃克塞特大学研究人员在内的国际联盟建立的，它将使科学家们能够更多地了解支撑基因调控的机制
表观遗传变异是存在的，但尚不清楚是什么导致了这种变异——是遗传还是环境？还不清楚个体之间发生的遗传差异如何影响我们的表观基因组
由50所大学和研究所以及150多名科学家组成的DNA甲基化遗传学联盟(GoDMC)出版的DNA甲基化遗传效应图谱(DNAm)在《自然遗传学》上发表，这些科学家包括布里斯托尔大学、埃克塞特大学医学院、伦敦国王学院和莱顿大学医学中心
分析的重点是个体之间在基因组脱氧核糖核酸水平上的自然差异
脱氧核糖核酸在基因调控中起着核心作用
它有助于确定细胞如何对环境信号做出反应，并最终有助于健康或对疾病的易感性
然而，人们对不同人之间脱氧核糖核酸差异的数量和影响知之甚少
研究脱氧核糖核酸水平变化的生物学后果的一个有力途径是系统地比较脱氧核糖核酸序列变异和脱氧核糖核酸水平
GoDMC已经完成了迄今为止最大规模的DNAm基因研究，扫描了一千万个基因变异和基因组中420，000个DNAm位点之间的相关性，产生了一个超过270，000个独立关联的数据库
这意味着基因组中几乎一半的脱氧核糖核酸位点在某种程度上受到遗传因素的影响
国际联盟分析了从全球38项研究中收集的32，851名参与者
通过提供一个全球范围的合作平台，并结合遗传和流行病学的专业知识，GoDMC的科学家们已经建立了一个关于脱氧核糖核酸的遗传效应的大量资源，以及如何使用这个图谱来了解脱氧核糖核酸变异的遗传基础
该地图集已经被广泛用于其他研究项目
新开发的数据库已用于搜索与100种临床特征和疾病相关的脱氧核糖核酸位点实例
相反，该研究估计了这些临床特征和疾病对全基因组脱氧核糖核酸水平的因果影响
这些比较突出表明，脱氧核糖核酸不太可能在致病中发挥重要作用，但它们为一系列进一步的研究打开了大门
例如，这项工作表明，通过研究基因组的其他调节区或其他细胞类型，可以提高对个体间脱氧核糖核酸的变异及其对健康和疾病影响的理解
埃克塞特大学的乔纳森·米尔教授是该项目的主要研究人员之一，他说:“这是一项巨大的合作努力，涉及来自世界各地的科学家
这项研究使我们能够探索遗传学和表观遗传学是如何相互作用的，产生了一个无与伦比的数据集，可以用来阐明健康和疾病的因果机制
" 博士；医生
布里斯托尔大学遗传和表观遗传流行病学研究员兼GoDMC协调员Josine Min说，“理解包含不同细胞类型的组织之间的遗传调控差异是复杂的
我们对血液、大脑和脂肪组织中的脱氧核糖核酸和遗传学进行了大规模比较，结果表明，长距离调控在很大程度上是跨组织共享的，但局部调控更具组织特异性
加深对不同组织如何发展和对疾病做出反应的理解，将有助于增进我们对疾病原因的理解
"
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