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在尖端计算机程序的帮助下，西奈山伊坎医学院的研究人员查阅了8000多名精神分裂症患者的基因和医疗记录
他们发现，研究中常用的评估一个人疾病遗传风险的工具，称为多基因风险评分，并不比书面报告更能预测患者疾病的长期结果
这些结果提出了关于在现实世界和临床情况下使用多基因风险评分的重要问题，也表明医生的书面报告可能是一个未开发的预测信息来源
“治疗精神分裂症患者是一次令人揪心的经历
照顾病人最困难的部分之一是试图确定每个病人的病情是会恶化还是会改善
如果我们能做到这一点，那么我们可能会帮助减轻病人和他们所爱的人所经历的痛苦。”
查尼，医学博士，博士
D
伊坎西奈山精神病学、遗传学和基因组科学系助理教授，该研究的资深作者发表在《自然医学》上
“我们的结果表明，对于在基因水平上最具特征的精神疾病，目前的遗传学研究状况还不能解决这个问题
" 精神分裂症影响着全球约2000万人，是一种缩短寿命的精神疾病，它会改变一个人思考、行为和感知现实的方式
典型的症状出现在青少年晚期到三十出头，并可能持续一生
虽然一些患者可能对治疗反应良好，但其他患者则完全没有反应
虽然这是一种高度遗传的疾病，但大多数病例不能与单一基因联系起来
相反，科学家发现，患精神分裂症的风险受到正常基因变异的复杂组合的影响，这些变异本身都不会对风险产生很大影响，但它们共同导致了许多病例
目前，近300种这样的变异与精神分裂症有关
多基因风险评分是总结一个人患病风险的遗传因素的常用方法
在过去的十年里，许多大型研究表明，精神分裂症患者的风险评分明显高于健康对照组
类似的结果也出现在对其他疾病的研究中，如高血压和糖尿病
“多基因风险评分基本上综合了与复杂疾病相关的所有特征
最初，它被设计成描述性工具
最近，科学家们提出，它可能是精确医学的有效工具，在精确医学中，一个人的遗传学被用来诊断疾病和预测结果，”伊索塔·蓝迪博士说
D
，博士研究生
Charney的实验室和这项研究的主要作者
“在这项研究中，我们想严格测试多基因风险评分是否也可以作为预测工具
" 首先，研究人员比较了存储在西奈山卫生系统生物医学生物银行项目中的762名精神分裂症患者的基因和医疗记录
具体来说，他们测试了一名患者的精神分裂症多基因风险评分是否能比从医生撰写的医疗报告中获得的信息更好地预测每个患者的六种不良结局
为此，博士
蓝迪与其他人合作开发了先进的计算机程序，可以从患者的基因数据中计算多基因风险评分，并使用自然顾岚年龄处理工具从书面报告中提取信息
他们发现其中的两个结果——攻击行为和住院治疗的需要——与更高的多基因风险评分显著相关
然而，分数在预测这些结果方面并不比从书面报告中获得的信息更有效，两者结合并没有改变可预测性
后续实验支持这些结果
例如，当研究人员试图只预测多基因风险评分最高的人的结果时，他们没有看到结果的变化
最后，当他们分析存储在基因组精神病学队列中的7779名患者的基因和医疗记录时，他们看到了同样的趋势，基因组精神病学队列是美国国家卫生研究院资助的一个大型项目
同样，多基因风险评分并没有提高临床数据预测不良结果的能力
“我们的结果表明，需要做更多的工作来利用遗传学的潜力来改善精神分裂症患者的治疗，”博士说
恰尼说
“结果还表明，医生撰写的详细医疗报告可能包含比我们最初预期的更有价值和预测性的信息
"
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