Credit: DOI: 10
1126/科学
abb3356 由拉德布德大学唐德斯研究所的埃里克·斯托克鲍姆领导的一个科学家小组已经破译了一种夏科-玛丽-图思(CMT)周围神经病变的分子机制
这种疾病影响运动和感觉神经
这一科学突破为这种不治之症提供了一种新的治疗方式
他们的发现将于9月3日发表在《科学》杂志上
Storkebaum和他的团队研究的CMT亚型在十万分之一的人群中出现，这使得它成为一种相当罕见的疾病
到目前为止，科学家还不确定这种疾病的分子机制，也没有有效的药物可用
在患有该疾病的患者中，运动和感觉神经都受到影响，导致肌肉无力和感觉障碍
“这种疾病会导致感觉丧失，比如脚底下的感觉丧失，肌肉无力，还会因为高台阶步态和足部畸形
这种疾病进展缓慢但稳定，患者经常坐轮椅，”首席研究员埃里克·斯托尔克鲍姆说
六个基因的突变 编码tRNA合成酶的六个基因的突变导致了夏科-玛丽-图茨(CMT)
tRNA合成酶将氨基酸(蛋白质的结构单元)结合到它们的转移RNA (tRNA)上，这是生产蛋白质必不可少的第一步
在他们的研究中，科学家们表明一种这样的tRNA合成酶(甘氨酰-tRNA合成酶)的CMT突变体仍然可以结合它的tRNA，但是随后不能释放它
甘氨酰tRNA的这种“捕获”耗尽了细胞中这种tRNA的供应，导致甘氨酰tRNA向核糖体(制造蛋白质的分子机器)的输送不足
因此，当核糖体到达氨基酸甘氨酸的密码子时，它就停止生产蛋白质
这破坏了蛋白质的生产，并导致细胞应激反应
科学家们表明，增加转基因动物中甘氨酰-tRNA的量可以预防由甘氨酰-tRNA合成酶突变引起的CMT果蝇和小鼠模型中的周围神经病变和蛋白质合成中断
因此，增加这种CMT病患者的甘氨酰-tRNA水平可以作为这种不治之症的新疗法
Storkebaum:“我们现在已经解开了一种形式，但我们怀疑还有五种基于类似机制的CMT形式，因此它们可以被绘制出来
“这种形式的CMT病是第一种在分子水平上绘制的神经退行性疾病，并且有治疗的途径
理论上，帕金森氏症和阿尔茨海默氏症等疾病也可以用类似的方法绘制出来
“因此，这对于其他神经退行性疾病的未来治疗也是一个有希望的发现
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