DNA双螺旋
信用:Arek Socha 通过分析来自3万多人的基因组数据，一个国际团队揭示了控制疾病相关基因的数千个新的调控区域——这一资源现在可供世界各地的研究人员使用
该发现由加文医学研究所共同领导，今天发表在《自然遗传学》杂志上，是基因组学驱动的精准医学向前迈出的重要一步，有助于识别标记物，揭示哪些患者将从哪种治疗中受益最大
“在这项研究中，我们揭示了基因和疾病之间的联系，为基因调控提供了一个全新的视角
这是迄今为止对人类遗传变异如何影响基因表达的最全面的分析，”合著者、高级副教授约瑟夫·鲍威尔说，他是加万-魏茨曼细胞基因组学中心主任和UNSW细胞基因组学未来研究所副所长
“我们的发现为研究人员对他们感兴趣的基因提供了一个全新的视角，并将有助于优先考虑可能与治疗干预更相关的基因
它还可以引导我们找到更好的标记来追踪疾病的进展和药物的功效，”来自荷兰格罗宁根大学医学中心的合著者路德·弗兰克教授说
基因活性的新见解 为了研究人类基因变异如何影响我们的疾病风险，研究人员经常进行全基因组关联研究，扫描患者的基因组，寻找更常见的与特定疾病相关的基因变异
但是解释这些结果并不是直截了当的——许多基因变异不是直接驱动疾病，而是调节基因的活性，影响蛋白质的产量
通过精确定位这些被称为表达数量性状基因座(eQTLs)的调控区域，研究人员能够更好地理解哪些基因直接导致疾病风险，哪些基因可以通过精确治疗作为目标
约瑟夫·鲍威尔副教授塞汉·雅扎尔博士(L-R)
学分:加文医学研究所 在这项研究中，研究人员使用专门的机器学习算法来分析31684名个体血液样本的基因组数据
鲍威尔副教授说:“由于这个大数据集的统计能力，我们能够发现人类基因组上新的调控区域。”
“不仅仅是对相邻的调节基因位置进行分类(称为顺式-eQTLs)，我们还能够揭示调节更远基因活性的基因(称为反式-eQTLs)
" 在他们调查的数百万个基因中，研究人员发现，不仅88%的基因具有顺式eQTL效应，而且32%的基因在更远的基因组中也具有反式eQTL效应，其中一半以上的基因可以归因于生物影响，如心血管和免疫疾病
揭示新的基因组与疾病的联系 “虽然很明显，基因变异几乎总是疾病的根源，但它们影响疾病的机制远不清楚
例如，虽然一种特定的疾病可能与数百种基因变异有关，但绝大多数是通过调节基因活动而导致疾病的，”鲍威尔副教授说
“了解这种调控“汇聚”在哪些基因上，对于确定新的潜在药物的靶点非常重要
他补充说:“如果一家制药公司开发了一种针对某种分子的疗法，我们的资源可以帮助识别它的表达是如何调节的，以及不同患者的遗传背景是否可能影响它的疗效。”
“我们发现的是全新水平的基因组信息，提供了对生物学和疾病更深入的理解
" 研究人员可以通过www获得该资源
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（同organic）有机
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