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癫痫有多种形式
那些受遗传基因影响的人在出生第一年就有严重的癫痫发作
这种疾病伴随着严重的发育障碍:他们很难行走，他们很难集中注意力，后来在说话、拼写和计算方面有问题
直到现在，这种形式的癫痫很难用通常的药物治疗
来自图宾根的研究人员现在首次使用了一种实际上被批准用于治疗多发性硬化症的药物
由Dr
乌尔里希·赫德里奇-克利莫斯博士
斯蒂芬·劳克斯曼和教授
博士；医生
赫蒂临床大脑研究所、大学医院和图宾根大学的霍尔格·勒奇
这意味着受影响的儿童和成人将首次获得药物治疗
研究结果已经发表在《科学转化医学》杂志上
这种早期儿童癫痫的原因是一种罕见的遗传缺陷
KCNA2基因的突变导致大脑中钾通道的缺陷
第一作者、生物学家Hedrich-Klimosch解释说:“钾通道是位于神经细胞细胞膜上的小孔，对电信号的传递很重要。”
“在这种疾病的某些亚型中，突变导致通道活性增加
在这些情况下，我们说的是功能增益突变
" 研究小组首次使用了专门针对这一点的治疗药物
“在这种情况下，与病因相关的治疗必须抑制增加的通道活动，”第一作者和神经学家劳克斯曼解释说
一种这样的通道阻滞剂是活性物质4-氨基吡啶
它特异性地抑制钾通道的过度活性，并且是被批准用于治疗多发性硬化症患者步态障碍的药物的活性化合物
“该团队与全球其他八个中心合作，在n对1试验中用该药物治疗了11名患者
结果令人鼓舞:其中9人的症状有所改善
“每日癫痫发作的次数减少或完全消失
在日常生活中，患者通常更加警觉，精神更加健康
开始药物治疗后，他们的言语也有所改善
" 这种药物并不适用于该疾病的所有亚型
在某些情况下，基因突变导致钾通道活性受限
研究人员建立了一个数据库，这样医生就可以迅速决定这种药物是否能帮助一个新诊断出KCNA2基因缺陷的患者
它列出了不同的突变从朝鲜中央通讯社基因家族和相关的影响钾通道
通过这种方式，可以快速开始治疗，并且可以减轻通常严重的病程
“由KCNA2基因突变引起的癫痫是非常罕见的疾病
世界范围内，已知的病例不超过50例，”研究负责人和神经学家勒奇报道
为这些“医学孤儿”开发合适的药物通常太贵，对制药公司来说利润也不够
“当我们能够通过所谓的药物再利用，即使用实际上被批准用于其他疾病的药物，来帮助这些患者时，我们会更加高兴
"
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