骨关节炎的遗传负担
信用:辛迪·波尔 骨关节炎是一种关节疾病，影响全球超过3亿人
其特征是关节表面软骨逐渐退化
这会导致关节慢性疼痛和僵硬，是导致残疾的主要原因
直到今天，还没有可用的治疗方法
因此，患者迫切需要并热切期待更好地了解疾病的病因并开发新的治疗方法
在迄今为止最大的骨关节炎研究中(涉及来自9个人群的825，000多人)，由亥姆霍兹·曾特鲁姆·慕尼黑领导的一个国际研究小组发现了该疾病的新的遗传风险因素，并确定了高价值的药物靶点
这项研究为将基因发现转化为骨关节炎药物开发提供了垫脚石，最终有助于促进骨关节炎患者生活的改善
Helmholtz Zentrum München转化基因组学研究所所长、慕尼黑技术大学教授Eleftheria Zeggini说:“这是在了解这种使人衰弱的疾病方面向前迈出的一大步，没有这种国际团队的努力是不可能实现的。”
研究人员还发现了负重和非负重关节疾病风险的未知差异，这是有史以来第一个女性特有的发病风险因素，也是第一个早发疾病的风险因素
他们首次发现了骨关节炎与其主要症状——疼痛之间的遗传联系
“因为我们研究了多个关节的骨关节炎，我们还发现了支持所有形式骨关节炎风险的特定基因变化
其中一些基因可能被证明是骨关节炎的治疗靶点，不管关节是否受到影响，”文章的第一作者之一、荷兰伊拉斯谟大学医学中心的辛迪·波尔说
确定新的药物目标 通过综合多种证据，研究人员确定了骨关节炎的可能致病基因，这些基因构成了该疾病的潜在药物靶点
许多相关基因编码的分子是批准(许可)药物和临床开发药物的目标
这些发现大大加强了这些潜在疗法的证据，并提供了新的药物重新定位机会
这项工作为后续的功能和临床研究提供了坚实的跳板
这些对于阐明如何靶向相关基因和蛋白质，以及最终这些干预措施将如何影响患者的疾病结局是必要的
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