图形摘要
信用:DOI: 10
1093/braincomms/fcab163 小艾迪森·布莱克的人生有一个艰难的开始，因为她一直在与一种罕见的疾病作斗争，这种疾病只影响到世界上少数的年轻人
这个五岁的孩子患有波莱蒂-波尔沙用户综合征，这种疾病会导致大脑功能延迟和语言问题，从而导致一系列具有挑战性的行为
直到最近，艾迪森才被诊断出患有这种疾病，因为几年前她的家人被告知一个毁灭性的消息，这个年轻人患有一种限制生命的大脑发育障碍，即儒贝尔综合症
但是，在《大脑通讯》上发表的一项新研究中，纽卡斯尔大学的专家分析了可能导致大脑异常的基因家族，结果改变了艾迪森的诊断
回顾症状 通过英格兰基因组学100，000基因组计划和破译发育障碍研究，利用对临床症状、脑部扫描和基因测序的专家审查，四个英国家庭将他们孩子的诊断改为新的综合征，即Poretti-Boltshauser
纽卡斯尔大学临床医学副院长约翰·萨耶教授说:“我们的研究表明，通过仔细重新评估具有儒贝尔综合征临床标签的儿童，我们能够对一种更罕见但更温和的综合征进行临床和基因诊断，这种综合征被称为波莱蒂-波尔沙用户
“我们的研究表明，由于对大脑成像的关键特征识别不良和基因检测不完整，先天性大脑疾病的儿童可能会有延迟或不正确的诊断
" 科学家们与英国的家庭合作，这些家庭参加了纽卡斯尔弗里曼医院萨耶教授经营的遗传学诊所
该综合征以退休儿童脑科专家欧根·波尔沙用户教授的名字命名，他也参与了帮助确保正确的临床诊断
Poretti-Boltshauser的一个关键特征是它是非进行性的，不会导致肾衰竭和其他与其他脑部疾病如儒贝尔综合征相关的危及生命的并发症
这一发现对国民保健系统很重要，因为基因组测序正成为主流，所以如果将这种罕见的疾病与模仿其特征的其他疾病放在一起考虑，就可以很快识别出来
塞尔教授也是泰恩医院国民保健服务基金会信托基金纽卡斯尔的顾问肾病学家，他说:“这很重要，因为它让罕见大脑疾病患者有更好的机会获得正确的临床和基因诊断
“这将有助于英国的许多家庭获得关于他们孩子状况的更准确的信息，并更清楚地知道未来会怎样
" 休克诊断 对艾迪森的父母卡利和斯图尔特来说，他们女儿的诊断在基因筛查后发生了变化，这让他们感到震惊，然而，他们感到欣慰的是，他们可以与处于类似境地的其他家庭联系，帮助他们度过困难时期
现年34岁的卡莉是两个孩子的母亲，她曾是北泰恩赛德沃森德的一名护士，她说:“当你的孩子有复杂的需求时，你的整个生活都会围绕着他们，确保他们没事并得到最好的治疗，这是可以理解的。”
“我们从很小的时候就知道，艾迪森的发展有些不对劲，因为她没有达到里程碑——她不能让眼睛发炎，头部抽搐，直到三岁以后才走路
“当我们被初步诊断为儒贝尔综合征时，这是令人心碎的，因为这是一种限制生命的疾病，而且它一直在我们的脑海中
“但在基因筛查后被告知艾迪森有不同的情况，这是一个晴天霹雳，因为我们没有预料到，我们也从未听说过波莱蒂-波尔沙用户综合征
“获得这一诊断意味着我们可以与其他少数处于类似情况的家庭交谈，并从彼此的经历中学习，这对我们理解艾迪生的复杂需求非常重要
" 艾迪森受到专家的定期监控，她喜欢学校的生活，喜欢和10岁的哥哥克比在一起
纽卡斯尔大学的进一步研究将集中在寻找尽可能多的波莱蒂-波尔沙用户综合征的家庭，以便他们能够从正确的诊断和更好的预后中受益
专家们还将继续与波尔沙用户教授和患者合作，以确定患有这种疾病的人在成人生活中表现如何
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