研究助理凯蒂·麦卡洛(Katie McCullough)为16岁的杰克·利特瓦吉(Jake Litvag)举起一只老鼠，让他在华盛顿大学的一个实验室里观察，那里的医生正在利用老鼠和杰克的基因研究一种罕见的自闭症，这种自闭症与MYT1L基因的突变有关
2021年11月15日，在圣
路易斯（号外乐团成员）
研究人员正在使用带有杰克确切突变的小鼠模型和细胞系，试图更好地理解这种突变
信用:美联社照片/杰夫·罗伯逊 当一只实验室老鼠在一个围栏里跑来跑去，停下来嗅一大块时，杰克·利特瓦吉凑过来仔细看了看
“嗨，雅各布1号
我是杰克，”这位16岁的男孩说，并给这只被改造成具有和他一样的基因异常的毛茸茸的小动物命名
这只老鼠和它实验室培育的亲戚是世界上第一个反映导致杰克自闭症的缺失基因的人
圣路易斯华盛顿大学的科学家
路易斯培育了这些老鼠，并从杰克的血液中培养出干细胞，来研究和寻找治疗他罕见疾病的方法，并寻找自闭症这个更大难题的答案
杰克的家人为这项早期研究筹集了资金，科学家们随后利用美国国立卫生研究院提供的400万美元资助，对杰克的基因进行了更深入的研究，杰克是100多名自闭症患者之一
他们希望找到“汇聚点”，有朝一日能帮助患有各种神经发育疾病的人，每44个美国人中就有一个患有这种疾病
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儿童
杰克知道他启发了他们的工作
这帮助他将自闭症视为值得骄傲的事情，而不是让他与众不同的事情
他的父母乔和丽莎·利特瓦吉认为，与科学家和老鼠见面将会让他亲眼看到他所创造的一切
“哦哇
酷！”杰克边说边看着一只老鼠从杆子上爬下来，而其他老鼠则在垃圾箱里蹦蹦跳跳
走出实验室，当丽莎·利特瓦吉想到她儿子的细胞中的语言在帮助其他孩子时，泪水涌上了她的眼眶
研究助理凯蒂·麦卡洛在华盛顿大学的实验室里拿着一只老鼠，那里的医生正在用老鼠研究一种罕见的自闭症，这种自闭症与MYT1L基因的突变有关
2021年11月15日，在圣
路易斯（号外乐团成员）
信用:美联社照片/杰夫·罗伯逊 “我们深感自豪和谦卑，成为其中的一部分，”乔·利特瓦吉说
“我们过这种生活是为了什么？最终是试图以某种方式塑造或形成为他人服务
" 杰克的礼物 利瓦格一家很早就意识到杰克没有达到童年的里程碑
他直到4岁才能在没有帮助的情况下行走
一年级时，他努力把句子串在一起
起初，没人能确定原因
杰克有各种不同的性格
他极度活跃和冲动，但也社交、热情和有趣
直到5岁，他才被确诊为自闭症
大约在那个时候，利特瓦格夫妇听说儿童精神病医生
自闭症的基因基础专家约翰·康斯坦丁诺在圣路易斯科学中心做了一个报告
他们决定去，希望能见到他
他们做到了，他开始视杰克为病人
大约五年后，康斯坦丁诺提议进行基因测试
它揭示了MYT1L基因的缺失拷贝，据信每10，000到50，000个自闭症病例中就有一个是由它引起的
多一份拷贝会导致精神分裂症
这一发现给家庭带来了安宁
他们听到很多人说自闭症主要是由外部因素引起的，比如出生创伤
“很长一段时间里，”丽莎·利特瓦吉说，“我以为这是我做的事情
" 12月16日，星期三，16岁的杰克·利特瓦吉准备去华盛顿大学的实验室，那里的医生正在研究杰克患有的一种罕见的自闭症，这种自闭症与MYT1L基因的突变有关
2021年11月15日，在圣
路易斯（号外乐团成员）
信用:美联社照片/杰夫·罗伯逊 事实上，一项大型跨国研究表明，高达80%的自闭症风险可以追溯到遗传基因
乔·利特瓦吉说:“它为我们这个家庭做的一件大事是，它让我们意识到我们没有做错什么。”
“只是人一生下来就有”基因差异
这对夫妇的小儿子乔丹没有这种情况，他们公开与杰克谈论他的自闭症，并试图在他担心被视为与众不同时增强他的自尊心
他们把他送到一所小型私立学校，根据每个孩子的学习能力量身定制课程
他们鼓励他的社交倾向，当他和一些同学组成一个乐队“蛇”时，他们为他加油
“我们从来不希望他觉得自己的诊断有什么可羞耻的，”丽莎·利特瓦吉说
“我们继续强调这是一个超级大国，你很特别，你很棒……因为你患有自闭症，所以你必须给别人礼物
" 礼物绽放 当康斯坦丁诺建议研究鲜为人知的MYT1L基因时，利瓦格夫妇热情地同意提供帮助
康斯坦丁诺是当地一个名为“自闭症之声”的组织的董事会成员，他问他们是否有兴趣为早期研究筹集资金
现场音乐行业的高管乔·利特瓦吉(Joe Litvag)和一家营销公司的合伙人丽莎·利特瓦吉(Lisa Litvag)向家人和朋友伸出援手，在大约6个月的时间里筹集了所需的7万美元
12月16日，星期三，16岁的杰克·利瓦格参观了华盛顿大学的一个实验室，那里的医生正在研究一种罕见的自闭症，这种自闭症与MYT1L基因的突变有关，他们使用了与杰克有相同突变的老鼠
2021年11月15日，在圣
路易斯（号外乐团成员）
信用:美联社照片/杰夫·罗伯逊 用一半的钱，研究人员克里斯汀·克罗尔和她的团队将杰克血液中的细胞重新编程为“诱导多能干细胞”，这种细胞可以被刺激成各种细胞类型
对于另一半，科学家约瑟夫·多尔蒂和他的团队遵循杰克基因组的蓝图，并使用基因编辑工具CRISPR在小鼠中诱导了他的突变
就像他们要模仿的人一样，有突变的老鼠比没有突变的兄弟姐妹更活跃，在笼子里跑得更多
尽管如此，它们通常都比较重，尤其是第一代老鼠
他们的大脑略小，加速不同大脑区域间交流的白质也稍少
自从大约三年前开始这项研究以来，科学家已经培育了大约100只带有杰克突变的老鼠，现在正在使用他们培育的第一只老鼠的曾孙
他们最近在《神经元》杂志上发表了关于老鼠的文章
多尔蒂说，虽然科学家们不能回去看看杰克的大脑是如何发展的，但老鼠可以让他们看着这种突变一代一代地发生
作为回报的礼物 多尔蒂和他的同事希望他们所了解到的MYT1L的功能最终会导致药物或基因疗法，从而改善甚至纠正突变引起的问题
他们正在与研究其他导致自闭症的基因的科学家分享他们的发现，或者试图弄清楚各种基因是如何共同导致这种情况的
根据西蒙斯基金会自闭症研究倡议，超过100个基因有强有力的证据将它们与自闭症联系起来，越来越多的名单包含数百个被认为与这种情况相关的基因
研究员博士
Ramachandran Prakasam处理用于研究罕见自闭症的干细胞，这种自闭症与华盛顿大学实验室内MYT1L基因的基因突变有关
2021年11月15日，在圣
路易斯（号外乐团成员）
研究人员正在使用从16岁的杰克·利瓦格的血液中提取的干细胞，以及与杰克有相同突变的老鼠，以更好地理解这种突变和自闭症之间的联系
信用:美联社照片/杰夫·罗伯逊 多尔蒂说，在自闭症是由单一基因引起的情况下，该基因可能对大脑发育有许多作用
全面理解自闭症的一个关键是找到不同类型自闭症共有的一两件事——然后可以作为治疗的目标
虽然不是每个自闭症患者都想要治疗，但是多尔蒂说这可以帮助那些想要治疗的人
自研究开始以来，多尔蒂一直在给利特维格斯写笔记，解释最新的发现
但作为一名实验室科学家，他基本上远离了引发这项研究的人群，并在12月份学校邀请他的家人来访时第一次见到了他们
见到老鼠后，他们停在另一个实验室，杰克通过显微镜观察他的蓝色干细胞
“就是我！那是很酷的东西
我这辈子从没见过这样的事，”他说，退后一步，靠向他的爸爸，爸爸把他拉近
多尔蒂利用这次访问的机会分享了一些消息，这是一份他想亲自告诉家人的礼物
缺失的基因似乎并没有缩短寿命
这些老鼠能活2到3年，和它们的兄弟姐妹一样
“那么，正常的寿命呢？”乔·利瓦格满怀希望地问道
研究员博士
Ramachandran Prakasam从氮气罐中取出干细胞，用于研究一种罕见的自闭症，这种自闭症与华盛顿大学实验室内MYT1L基因的基因突变有关
2021年11月15日，在圣
路易斯（号外乐团成员）
研究人员正在使用从16岁的杰克·利特瓦奇的血液中提取的干细胞，以及与杰克有相同突变的老鼠，以更好地理解这种突变和自闭症之间的联系
信用:美联社照片/杰夫·罗伯逊 “是的，”多尔蒂回答
“据我们所知，一模一样
我知道这也是一大解脱
" 乔·利特瓦吉转向他的儿子
“杰克，也许你能活到100岁
" “我就112了！”杰克笑着回答
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