Fig
一个
基因座发现
(一)多变量GWAS在槽深上的曼哈顿图，在y轴上显示了每个单核苷酸多态性的观测log10(P值)
x轴表示相对基因组位置，按染色体分组，红色虚线表示5×108的全基因组显著性阈值
y轴在log10(P值)= 150处被截断
(二)大脑皮层的侧视图，描绘了15号染色体上顶部命中rs4924345的彩色编码顶点z值，横跨发现样本(顶部)和两个复制样本(中部和底部)
左栏对应左半球，右栏对应右半球
(三)显示由全基因组显著点击解释的方差(y轴)和样本量(x轴)之间关系的幂图
图例中括号中显示了每个模态发现的命中数和解释的遗传变异百分比
每个模态(x轴)顶点(y轴)的基于单核苷酸多态性的平均遗传力(95%置信区间)条形图
在(C)和(D)中，沟深用绿色表示，表面积用橙色表示，皮质厚度用紫色表示
****P ≤ 0
0001
信用:DOI: 10
1126/sciadv
abj9446 我们大脑的表面，皮层，被折叠成一个复杂的凸起(脑回)和凹槽(脑沟)的图案
虽然这种模式中的个体差异与大脑紊乱和认知表现有关，但很少有人知道大脑皮层的“不愉快和恶心”是如何决定的
最近在科学进展发表的一项研究中，一个国际研究小组对皮质折叠模式进行了第一次重大的基因研究
研究人员分析了来自英国和美国45000多人的基因和神经影像数据
S
利用先进的统计方法，他们发现并表征了与折叠程度相关的遗传变异，并将其与更普遍研究的皮质表面积和厚度测量结果进行了比较
研究表明，皮质折叠比其他两种方法更容易遗传
这有助于识别856个重要的基因变异，这是在单一研究中发现的最多的大脑测量
已知相关基因是重要大脑发育过程的一部分，如神经元迁移，并发现主要在出生前表达
大量已鉴定的变异先前也与一系列大脑疾病相关，证明了皮质折叠的临床相关性
第一作者丹尼斯·范德米尔解释说:“我们的发现肯定证实了我们的印象，即这是一项调查不足的大脑测量，它可以告诉我们更多关于大脑的信息，它是如何发展的，以及它是如何在健康和疾病中塑造我们的行为的。”
" 这项研究提供了对人脑的基本认识
“这些发现使得实验研究能够确定相关的生物途径，”奥莱教授说
安德烈森，奥斯陆大学和奥斯陆大学医院诺门特卓越中心高级作者和主任
安德里森补充说:“这种强有力的结果模式进一步表明，有可能开发出最终具有临床效用的预测工具，使患有严重精神障碍的人受益。”
来源：由phyica.com整理转载自PH，转载请保留出处和链接！
