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费城儿童医院(CHOP)的研究人员发表了迄今为止对这种被称为WAGR综合征的罕见遗传疾病最全面的描述
这份新报告确定了几个与该疾病非典型相关的临床问题，并为正确的诊断、管理和潜在的治疗选择提供了指导
这项发现最近发表在《儿科前沿》杂志上
WAGR综合征的典型特征是四个临床问题:肾母细胞瘤、无虹膜(虹膜完全或部分缺失)、泌尿生殖系统异常和发育迟缓
大约一半的WAGR综合征患者发展为肾母细胞瘤
与这种情况相关的行为问题包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、自闭症谱系障碍、焦虑、抑郁和强迫症(OCD)，尽管有些人可能智力正常，没有行为问题
然而，WAGR综合征是一种非常罕见的疾病，每50万至100万新生儿中就有一例
由于这种罕见的疾病，发展一个全面的疾病的临床描述特别具有挑战性
国际WAGR综合征协会(IWSA)建立了WAGR综合征患者登记处，以收集尽可能多的患者的临床数据
CHOP的研究人员分析了这些数据，以了解更多关于这种罕见疾病的信息
珍妮弗·M说:“我们之前已经开发了用于分析其他疾病临床数据集的模型，因此我们有资源将这些相同的方法应用于WAGR综合征数据。”
医学博士，博士
D
，CHOP的儿科遗传学家，对罕见疾病和癌症易感性特别感兴趣
目前的研究是自2005年以来对WAGR综合征的首次全面观察
该研究利用了登记在册的91名患者的临床数据
虽然该研究证实了许多典型的与WAGR综合征相关的症状，但研究人员发现了几个超出该疾病经典描述的临床问题
例如，研究中超过50%的患者报告了从复发性尿路感染到慢性肾病的肾脏问题
患者还经历了各种心脏代谢健康问题，包括先天性心脏缺陷、肥胖、身材矮小、高血压和心脏杂音
然而，这些新数据也揭示了频谱紊乱WAGR综合征的严重程度
例如，虽然某些类型的眼部问题影响到每个研究的患者，但不同患者的眼部问题类型差异很大
这种罕见疾病的这些变异意味着每个患者都必须接受个体化治疗
此外，许多患者可能需要长期筛查，直到青春期和成年期，因为某些肿瘤在生命中出现的时间可能比其他类似疾病(如贝克维斯-威德曼综合征)晚
Kalish说:“通过提供这种对WAGR综合征更全面的描述，我们希望这些患者能够尽早获得正确的诊断，并建立一个医疗之家，以便父母和医生能够为他们进行宣传。”
“每个孩子都必须有自己的个性化护理计划，我们希望这些最新发现能帮助医生制定这些计划
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