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为什么那么多自闭症儿童经常患癫痫？西北医学的科学家们发现了一种重要的大脑蛋白质，它能使过度活跃的脑细胞安静下来，并且在自闭症儿童中处于异常低的水平
这种蛋白质可以在脑脊液中检测到，使其成为诊断自闭症和潜在治疗伴随该疾病的癫痫的有希望的标志
科学家知道当这种基因突变时，会导致自闭症和癫痫
大约30%到50%的自闭症儿童也患有癫痫
自闭症90%是遗传性的，影响着美国1/58的儿童
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这种蛋白质被恰当地称为“catnap2”，当脑细胞变得过度活跃时，就会产生CNTNAP2
科学家发现，因为自闭症和癫痫儿童的大脑没有足够的CNTNAP2，他们的大脑不会平静下来，这导致癫痫发作
在这项研究中，彭泽斯和他的同事分析了自闭症和癫痫患者以及小鼠模型的脑脊液
科学家们分析了阿尔茨海默氏病和帕金森氏病患者的脑脊液，以帮助诊断疾病和测量对治疗的反应，但这是第一项表明它是自闭症的重要生物标志物的研究
这项研究将于12月发表
神经元中的17
关于CNTNAP2在自闭症和癫痫中镇静大脑的作用的新发现可能会带来新的治疗方法
“我们可以取代CNTNAP2，”该研究的主要作者、费恩伯格医学院西北大学自闭症和神经发育中心主任彼得·彭泽斯说
“我们可以在试管中制造它，并且应该能够将它注射到儿童的脊髓液中，脊髓液将回到他们的大脑中
" 彭泽斯的实验室目前正在进行这项技术的临床前研究
西北大学精神病学和行为科学教授露丝和伊芙琳·邓巴说，脊髓的水平代表大脑的水平
当脑细胞因过度刺激而过于活跃时，它们会产生更多的CNTNAP2，cntnap 2会漂走并与其他脑细胞结合，使它们安静下来
这种蛋白质还会泄漏到脑脊液中，科学家们可以在那里对其进行测量
因此，这给了他们一个线索，知道大脑中产生了多少
西北大学的第一作者是洛拉·马丁·德·萨维德拉和马克·多斯·桑托斯
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