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伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校的研究人员在一项新的研究中发现，在患有癫痫性脑病(一种严重的先天性癫痫)的患者中观察到的基因突变小鼠不仅表现出癫痫发作、发育和行为症状，还表现出大脑中的神经退化和炎症
该发现强调了这种突变是该疾病病理学的重要组成部分，也是治疗的潜在目标
研究负责人、分子和综合生理学教授熙正钟说，癫痫脑病患者从出生时就开始发作，并表现出进行性发育迟缓、智力残疾和孤僻行为
“关于癫痫性脑病的教条是癫痫发作是智力残疾和发育迟缓的发病原因
但是我们想回答这个问题，是癫痫发作导致了智力残疾和发育迟缓吗？”钟说
“这项研究首次表明，在小鼠中表达这种人类癫痫性脑病突变不仅会导致自发性癫痫发作和智力残疾，还会导致神经退化
" Chung团队之前的研究发现，癫痫性脑病与一种基因突变有关，该基因编码一种对调节神经元活动至关重要的钾通道
这种突变阻止了钾通道正确嵌入神经元的细胞膜，反而导致它在神经元细胞内堆积
然而，这种突变是否以及如何在癫痫性脑病的病理中起作用仍然未知
在这项发表在《美国国家科学院院刊》上的新研究中，钟教授的团队与心理学教授贾斯汀·罗德斯以及分子和综合生理学教授埃里克·波顿和凯瑟琳·克里斯蒂安-欣马合作，培育了一群具有这种基因突变的老鼠
研究人员从出生开始就研究这些小鼠，观察它们是否出现症状，以及这种突变如何影响钾通道的表达以及它们的大脑
这些小鼠出现了类似人类患者的自发性癫痫发作，这些患者在婴儿时期就开始发作
这些老鼠的死亡率也有所增加——有一半带有突变的老鼠在幼年时死亡
存活的老鼠在学习和记忆方面表现出明显的缺陷，以及与人类自闭症行为相关的重复行为
钟说:“对我们来说非常有趣的是，从很小的时候起，这些老鼠不仅表现出与人类患者一致的癫痫发作活动，而且还表现出人类患者表现出的智力、发育和行为症状。”
在大脑中，研究人员看到了广泛的神经退化和炎症，它们早在断奶年龄就开始了，并且随着老鼠的衰老而逐渐恶化
研究人员说，这些发现开辟了两个潜在的治疗目标:有缺陷的钾通道以及炎症和神经退化
“很多癫痫脑病患者对抗癫痫药物没有反应
所以如果我们不能阻止癫痫发作，下一步该怎么办？”钟说
“我们知道，神经退化至少早在断乳期就在老鼠身上发生了
我们能在事情变得更糟之前尽早阻止吗？这是我们应该考虑的非常重要的治疗干预
" 接下来，研究人员想研究是什么导致神经元死亡，以及钾通道的其他突变是否会导致同样的症状
他们还希望利用带有突变的小鼠品系来研究潜在的治疗方法
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