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蛋白质测试可以更早更好地诊断帕金森氏症

医学研究 2022-08-25 21:52:05

牛津大学研究人员发布廉价、快速的新冠肺炎抗体检测

信用:Shutterstock 牛津帕金森病中心(OPDC)的科学家已经能够使用一种叫做α-突触核蛋白实时震动诱导转化(αSyn-RT-QuIC)的高灵敏度方法来观察从帕金森病患者的脑脊液(CSF)中提取的α-突触核蛋白的聚集

这一发现为开拓性的新临床试验提供了希望,该试验可以在帕金森病的早期阶段对其进行正确诊断

α-突触核蛋白是一种已知在帕金森氏症和某些类型痴呆症患者的脑细胞中形成粘性团块的蛋白质,称为路易体

这些团块与产生多巴胺的神经细胞的死亡有关,这导致了与帕金森氏症相关的运动症状,包括冻结、震颤和运动缓慢,以及“隐藏”症状,如焦虑和记忆问题

由英国帕金森慈善机构资助,这项研究调查了αSyn-RT-QuIC方法是否可以作为帕金森病的早期诊断测试或进展测量

这项研究是在帕金森患者中进行的,他们参加了OPDC的发现研究,该研究从特定人群中收集了大量数据,以更好地了解帕金森

之前的研究已经显示了这种测试作为识别有这种情况的人的一种方法的潜力

在帕金森英国公司最近对2000多名帕金森患者进行的调查中,超过四分之一(26%)的人报告说,在获得正确的帕金森诊断之前,他们被误诊为不同的疾病

帕金森病的症状和体征可能与其他疾病重叠,如多系统萎缩和原发性震颤

通过拥有一种可用于临床的诊断工具来区分患有多发性硬化症和帕金森氏症的患者,同时测量病情的进展,可以避免延迟诊断

这项研究旨在建立在以前的证据基础上,看看这项测试是否可以在更大的人群中复制,作为诊断帕金森病的可靠方法,并提供一种监测病情进展的方法

研究人员还想看看这项测试是否能区分帕金森病的不同临床亚型,以及帕金森病患者和MSA患者

脑脊液样本取自74名帕金森患者、24名MSA患者、45名特发性快速眼动睡眠行为障碍(RBD)患者和55名对照者

临床医生用针从下背部(腰椎穿刺)抽取脑脊液样本

该测试显示,正确识别帕金森患者的灵敏度为89%,正确识别非帕金森患者的特异性为96%

它还能够区分多发性硬化患者和帕金森患者,并有助于识别RBD患者,他们的α-突触核蛋白异常,后来发展为帕金森

该测试还成功地区分了不同的帕金森病临床亚型

测试结果和帕金森病症状的严重程度没有联系,但是在MSA中,测试结果和病情的严重程度有联系

因此,需要进一步的研究来调查该测试是否可以用于测量进展

这些发表在《大脑》杂志上的有希望的发现表明,该工具有潜力帮助准确和早期诊断帕金森氏症

与其他潜在的诊断测试相比,该分析具有明显的优势,因为它检测到了一个已知与帕金森氏病的病因和进展有关的确切过程,即错误折叠的α-突触核蛋白的聚集,从而充当了大脑内部发生的过程的窗口

博士;医生

帕金森英国公司的研究通讯经理贝奇·波特说:“这项极具前景的诊断测试有助于更早地发现帕金森

我们知道,人们在接受帕金森氏症的正确诊断之前,很可能被误诊为另一种疾病并接受治疗

健康专家诊断前的几个月会引起巨大的焦虑

“这可能是未来帕金森氏症早期诊断测试的重大进展

这样的测试将使新诊断的患者能够获得重要的治疗和支持,从而更快地控制他们的帕金森症状

一项早期诊断测试也可以加快减缓这种状况的新药研究,这可以防止人们出现与帕金森相关的症状

" 帕金森氏症倾向于逐渐发展,可能需要几个月,甚至几年的时间,症状才会变得足够明显,个人才能去看他们的全科医生

DaT扫描有时被用来帮助专家确认导致帕金森病运动发育的多巴胺生成细胞的缺失

然而,类似的损失也可能发生在其他一些罕见的神经疾病中

由于没有针对这种情况的分子测试,诊断是由神经科医生根据震颤、缓慢、僵硬和平衡问题等综合症状做出的

然而,帕金森病的许多症状可能与其他疾病重叠,尤其是在进展缓慢且症状更加微妙的早期阶段

此外,α-突触核蛋白的聚集可能在临床症状出现前十多年就开始了,这一时间对于寻求治疗帕金森病的研究人员来说至关重要

博士;医生

OPDC神经病理学研究负责人、牛津大学纳菲尔德临床神经科学系副教授劳拉·帕克金(Laura Parkkinen)表示:“这项研究最令人兴奋的发现是,检测到的α-突触核蛋白团块在不同的临床帕金森亚型之间以及帕金森病患者和MSA患者之间存在差异

这些差异可能代表不同的“应变曲线”,这不仅可以提供一种区分不同神经退行性疾病(MSA与帕金森氏症)的方法,还可以提供一种区分单一疾病中变异的方法

帕金森氏病中的“应变谱”如何变化,以及它们与临床亚型的关系需要进一步研究

“我们现在需要了解帕金森氏症、路易体痴呆和MSA之间α-突触核蛋白聚集的差异

通过获得这些答案,我们将有希望为这些疾病的有效诊断和治疗创建一个蓝图

" 68岁的安吉拉·威尔逊以慈善工作为精神媒介,她和丈夫住在西约克郡,在被告知患有帕金森之前,她被误诊了好几年

“2008年,我有两个冻僵的肩膀

从右肩开始,我的帕金森病对我的行动能力影响最大

但是当时我不知道我有这个条件

被误诊为肌肉拉伤

最终,它被诊断为冻结肩

2011年末,我开始注意到右臂有非常明显的震颤,右腿拖着,还有睡眠和便秘的问题

当我处于压力之下时,我的震颤变得更加夸张

直到2016年,我才最终被一位神经科医生诊断为帕金森氏症,这位医生之前曾说我没有这种情况

“如果我从一开始就被诊断出来,我会得到药物治疗,生活质量会更好,我的症状在这一点上可能不会那么麻烦

我被误诊好几年的经历真是令人担忧

我很幸运有我的丈夫和支持我的朋友在我身边

如果有一种测试可以轻松快速地检测出帕金森氏症,那将是非常棒的

" 《脑脊液α-突触核蛋白种子定量在突触核蛋白病中的诊断价值》发表在《大脑》杂志上

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