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在《细胞基因组学》上发表的一项大规模研究中，研究人员研究了16万多名提供排便频率信息的人的DNA
确定了影响肠道习惯和易患肠易激综合征(最常见的胃肠疾病)的遗传特征和特定基因
人们排便的频率对健康很重要，反映了胃肠道在消化和吸收营养，同时排出消化废物和有毒物质方面的正确功能
不规律的排便习惯和肠道动力的改变，包括便秘和腹泻，经常出现在常见的胃肠道疾病中，如肠易激综合征(IBS)，这种疾病影响了全球高达10%的人口
调节蠕动的精确机制(肠道肌肉沿着胃肠道推动食物和粪便的动作)以及肠易激综合征中这种情况经常改变的原因尚不清楚
事实证明，它们可能隐藏在我们的基因组中
西班牙CIC bioGUNE的Ikerbasque研究教授毛罗·达马托(Mauro D'Amato)协调的一个国际团队在《细胞基因组学》杂志上在线发表的一篇研究文章中首次证明，排便频率是人类可遗传的特征，特定的遗传特征影响排便习惯以及易患肠易激综合征的倾向
他们研究了来自英国(英国生物银行)、荷兰(生命线深度项目)、比利时(佛兰德肠道菌群项目)、瑞典和美国的167，875名人群
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(基因为善)，并将他们的基因构成与问卷数据相关联，主要与一个关于每天排便次数的简单查询有关(研究中称之为“大便频率”)
他们发现，在大便次数较高(或较低)的人群中，特定的DNA变化比其他人群更常见
在人类基因组的14个区域发现的这些变化，涉及到几个更详细研究的基因:“我们惊讶于这些新发现的意义有多大，突出了多种分子，这些分子在肠道运动中的作用已经从临床研究中得知，包括大脑和肠道之间的交流，”该研究的第一作者费迪南多·邦菲格利奥说
研究中报道的一些基因产生神经递质、激素和其他分子，这些分子在大脑和参与控制肠蠕动的神经细胞中特别活跃，甚至在以前的研究中被药物靶向以诱导肠运动(如BDNF)
相应的作者毛罗·达马托解释说:“这些结果非常令人兴奋，值得后续研究:一旦更多的粪便频率基因被明确识别，我们可能会有一系列新的药物靶点被开发用于治疗便秘、腹泻和常见的运动障碍综合征，如肠易激综合征。”
该团队还报告了大便次数和肠易激综合征的共同遗传背景的证据，并且该信息可以用于识别疾病风险增加的个体
这对于以腹泻为主要特征的肠易激综合征来说信息更丰富
研究人员将他们研究中的基因发现转化为简单的数值(称为多基因评分)，以估计每个个体大便频率改变的概率
利用英国生物银行的数据，他们显示多基因评分较高的人患肠易激综合征的可能性是其他人群的五倍
“这项研究中获得的遗传信息和多基因评分可以进一步完善，并最终有助于对不同治疗组的患者进行分类，当旨在使肠道运动障碍和改变的肠道习惯恢复正常时，有望提高治疗精度
这将是肠易激综合征的一个重大进步，肠易激综合征是一种常见的疾病，目前没有对所有人有效的治疗方法，”毛罗·达马托总结道
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