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在一项针对不同祖先人群的大规模研究中，研究人员缩小了与血脂水平密切相关的基因组变异数量，并生成了一个多基因风险评分，以预测低密度脂蛋白胆固醇水平升高，这是心脏病的主要风险因素
这项发表在《自然》杂志上的研究是由全球脂质遗传学联盟领导的
作者包括美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所的研究人员
脂质是类似脂肪的物质，可以在血液和身体组织中找到
它们有两种主要形式——胆固醇和甘油三酯
人体正常功能需要一定量的脂质，但脂质水平升高可能会增加患心脏病的风险
多基因风险评分提供了对个体特定疾病风险的估计，基于他们与这些疾病相关的DNA变化
博士克里斯汀·威勒说:“找到对这一特征很重要的基因组变异是我们理解生物学和确定新药靶点的关键。”
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，资深作者，安阿伯密歇根大学人类遗传学教授
“然后，这些基因组变异告诉我们，多基因风险评分在确定此类疾病的风险方面有多有效
" 自该领域成立以来，基因组学社区已经进行了6000多项研究，探讨特定基因组变异与心血管疾病的关联
然而，这些研究的设计绝大多数包括来自欧洲祖先群体的个体
为了解决这个问题，研究人员从201个以前的全基因组关联研究中积累了数据，包括大约1
来自五个祖先群体的6500万人:非洲人、东亚人、欧洲人、西班牙人和南亚人
大约1
其中3200万项研究来自欧洲血统，其余35万项是非欧洲血统
这些研究包含不同种类胆固醇和甘油三酯的血液水平数据
为了更全面地了解基因组变异对疾病的影响，研究人员敦促需要将尽可能多的不同人群纳入研究
信用:哈里·韦德尔，NHGRI 研究小组使用来自每个不同祖先群体的数据计算了多基因风险得分，这些数据可以是单独的，也可以是一起的
然后，他们在一系列不同的研究中测试了风险分数，包括来自加纳、肯尼亚和尼日利亚的非洲人，作为非洲美国糖尿病研究的一部分
查尔斯·罗提米博士
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NHGRI校内研究项目的科学主管是这项研究的主要研究者
结果显示，包含不同基因组数据的多基因风险评分比仅包含欧洲基因组数据的评分更能预测任何血统的人是否会有升高的低密度脂蛋白胆固醇水平
“信息再清楚不过了
该论文的合著者罗提米说:“为了更全面地了解基因组变异对疾病的影响，我们必须包括尽可能多的不同人群。”
“这是我们能够确保基因组医学和技术的成果被公平地用于满足所有人类健康需求的最大途径
" 对于每个祖先群体，使用来自所有祖先数据的多基因风险评分至少与来自同一祖先群体数据的风险评分相同或更好
Cashell Jaquish博士说:“这些结果表明，我们将许多不同人群纳入基因组研究的协同努力将产生一些好处，例如新的治疗和预防策略，可以改善所有人的健康。”
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，国家心肺和血液研究所心血管科学部门的遗传流行病学家和项目官员
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