周三发表的一项新研究关注一种被称为16p11的严重神经发育障碍
2缺失综合征，一种通常与自闭症、智力残疾、语言障碍、癫痫发作、肥胖和运动障碍以及一系列其他健康问题相关的疾病
学分:鲁比·沃罗/东北大学 东北大学和邻近大学的研究人员表示，他们有了一个里程碑式的发现，对一种已知会导致一系列症状和健康问题的衰弱性遗传病的代谢和生化或起源进行了更深入的研究
周三发表的一项新研究聚焦于一种被称为16p11的严重神经发育障碍
2缺失综合征，一种通常与自闭症、智力残疾、语言障碍、癫痫发作、肥胖和运动障碍以及一系列其他健康问题相关的疾病
患有这种疾病的人在16号染色体上缺失了一个负责编码体内蛋白质的遗传物质区域
东北大学科学学院院长兼生物学教授黑兹尔·塞弗说，研究人员能够证明，遗传干扰影响了脂肪和蛋白质在有这种情况的人的细胞内相互结合的方式，导致神经细胞或神经元功能异常，进而导致行为改变和其他症状
西夫说，他们发现受这种情况影响的人的神经元不能最佳地工作
神经元还显示出它们产生的脂肪和脂类发生了“重大变化”
“由于细胞内及其周围膜的脂肪和脂质对神经元功能至关重要，[我们]寻找了一种可能导致这种变化的基因，”Sive说
研究人员在人类基因组中四处搜寻，发现了16号染色体中的另一个基因——一个与细胞及其细胞膜中脂肪的合成有关的基因——可能在这种疾病的某些神经衰弱症状的发展中起了作用
这种被称为FAM57B的特定基因位于患有这种综合征的人的16号染色体缺失区域
这项研究的主要作者西夫说，“中枢”基因是基因控制系统的一部分，该系统控制细胞内产生何种脂肪，以及它们如何共同控制细胞功能
西夫说，以前对FAM57B基因的功能“研究很少”
“但研究人员发现，它在大脑发育过程中产生的特定脂质中起着重要作用
她补充道:“这不是一种你会怀疑会导致精神健康障碍的经典基因。”
这一发现可能有助于研究人员开发针对代谢过程的新疗法，比如纠正可能存在于16p11患者体内的错误脂质生成
2缺失综合征
目前还没有针对这种综合征或其根本原因的治疗方法
Sive说，一个研究新陈代谢、心理健康和神经发育障碍之间联系的新兴科学领域为解决与这些健康状况相关的一些长期谜团提供了“巨大的机会”
她补充说，如果研究人员继续提示患有这种疾病的人的生化差异，新的治疗方法可能会出现
“就这种特殊的疾病而言，这是一个新的方向，一种新的理解，它鼓励我们思考新的潜在方法来解决它，”Sive说
这项研究使用了人类细胞，包括来自受16p11影响的人的细胞
2缺失综合征和斑马鱼，它们是研究人类疾病的理想替代生物，因为它们的大脑几乎都具有与人类大脑相同的结构
研究小组的发现再次证实了斑马鱼作为工具研究人类生物学的有用性，包括与自闭症和其他神经发育障碍相关的方面
西尔弗说，这种微小透明的生物在受精后大约一天会发育出一个神经系统，并与人类拥有许多相同的基因
斑马鱼也可以大量获得，这使得进行大规模研究变得更加容易
“斑马鱼是一种优秀的动物，可以帮助我们了解大脑是如何构建的，与疾病相关的变化，以及如何寻找可能的治疗方法，”Sive说
来源：由phyica.com整理转载自PH，转载请保留出处和链接！
