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超过2个
500万美国人在童年早期就患有慢性疾病，这可能会对他们的教育、工作表现和就业能力产生负面影响，直至成年
目前还没有已知的治疗方法，现有的治疗方法通常效果甚微
然而，由于田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学中心和密歇根州底特律韦恩州立大学的科学家领导的开创性研究，对于那些患有持续发育性口吃的人来说，有了新的希望
在本周发表的两篇论文中，詹妮弗“派珀”博士
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雪莉·乔·克拉夫特博士
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，描述了发育性口吃的“遗传结构”，并报告了与该病症相关的新遗传变异的发现
研究人员说，这些发表在《美国人类遗传学和人类遗传学与基因组学进展杂志》上的发现，以及类似的研究，有可能确定治疗方向，改善口吃者的预后
“很明显，在人群中，口吃是多基因的，这意味着有多种不同的遗传因素导致并保护人们免受风险，”VUMC大学医学副教授下文说
“在这些研究之前，这一点还没有被清楚地展示出来
" 韦恩州立大学传播科学与障碍副教授、行为、言语和遗传学实验室主任克拉夫特预测，新的发现将对口吃者和受这种疾病影响的儿童的父母产生巨大影响
“这是他们自己的一部分，他们可以理解，”她说，“而不是一辈子都在经历他们演讲中的这种差异，永远不知道为什么
" 在爱尔兰、英国、以色列、瑞典、澳大利亚和整个美国同事的帮助下，卡夫已经收集了1800多名口吃者的血液和唾液样本，用于基因研究，其中包括250多个患有三代口吃的家庭
但是，尽管这项名为“国际口吃项目”的研究发现了与发育性口吃相关的新的基因变异，或变体，但还不足以揭示这种情况的复杂性
研究中根本没有足够的人
这就是下文的作用
她利用了一个关键的VUMC资源，BioVU，这是世界上最大的人类DNA存储库之一，与可搜索的电子健康信息相关联
BioVU使研究人员能够进行GWAS或全基因组关联研究，以探索多种疾病的遗传基础
然而，口吃是一种很少在病历中被提及或给出诊断代码的疾病
人们不会因为口吃而住院
“我们必须想出一些聪明的新方法来试图捕捉丢失的代码，”下文说
从已确认的发育性口吃病例中，研究人员构建了一个诊断代码“星座”，用于诊断其他疾病，如注意力缺陷多动障碍(ADHD)和对感染的自身免疫反应，这些疾病与口吃共同发生的频率超出了偶然的预期
然后，使用机器学习技术，他们创造了一种人工智能工具，利用电子健康记录中记录的这些“表型”的存在来预测那些可能口吃的人，“即使他们的病历中没有关于他们口吃的直接记录，”下文说
由3美元支持
500万英镑，这是2018年由美国国立卫生研究院下属的国家耳聋和其他交流障碍研究所授予的五年期资助，研究人员证明，他们的口吃预测模型在80%以上的时间里都能正面预测口吃的存在
这项研究还发现了一个与自闭症谱系障碍有关的口吃相关基因，以及影响性激素调节的基因变异
后一个发现可能有助于解释为什么男孩更容易结巴，为什么结巴的女性更容易康复
如下所述，性状之间的某些相关性可能是虚假的
但是卡夫说，如果研究人员在口吃和其他特征如多动症之间建立了基因联系，这些发现可能会为同时治疗这两种疾病开辟道路
来自爱尔兰都柏林私人语言诊所、澳大利亚珀斯柯廷大学和北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员为这项研究做出了贡献
全国口吃协会、爱尔兰口吃协会和其他组织通过赞助收集来支持这项研究
VUMC的合著者是汉娜·波里科斯基、道格拉斯·肖、狄龙·普鲁特、陈鸿新
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劳伦·佩蒂和罗宾·琼斯博士
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听力和语言科学副教授
柯廷大学的合著者包括博士珍妮特·贝比
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凯瑟琳·维尔约恩
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