两岁的浩阳可能只剩下几个月的寿命了，但唯一能帮助他治疗这种罕见遗传疾病的药物在中国任何地方都卖不出去，而且由于新冠肺炎疫情疫情导致边境关闭，他无法前往治疗
两岁的浩阳可能只剩下几个月的寿命了，但是唯一能帮助他治疗罕见遗传疾病的药物在中国任何地方都找不到，而且由于新冠肺炎疫情疫情导致边境关闭，这意味着他无法前往治疗
相反，他绝望的父亲徐伟创建了一个家庭实验室，为这个男孩自己创造了一种治疗方法
“我真的没有时间考虑要不要做这件事
这是必须要做的，”30岁的他在昆明西南部的一栋高层公寓楼里的自己动手实验室里告诉法新社
浩阳有门克斯综合征，这是一种影响铜在体内加工方式的遗传疾病，铜对大脑和神经系统发育至关重要
患者很少能活过三岁
但徐，只有高中学历，在儿子生病前经营着一家小网店，他决心给他一个奋斗的机会
“即使他不能动，不能说话，但他有灵魂，能感受情绪，”他说，把浩阳抱在腿上，给他喝掺在水里的蜂蜜
在被告知这种疾病无法治愈，并且唯一能帮助缓解症状的药物在中国没有后，他开始研究并自学药物
“我的朋友和家人都反对
他们说这是不可能的”，他回忆道
徐伟创建了一个家庭实验室，为他生病的孩子创造一种治疗方法
大多数关于门克斯综合征的在线文档都是英文的，但在他父亲的健身房建立家庭实验室之前，徐并没有被吓到，他使用翻译软件来理解这些文档
在发现组胺铜有帮助后，他自己安装了设备，将二水合氯化铜与组氨酸、氢氧化钠和水混合
被COVID阻止 徐现在每天给浩阳吃一剂自制的药，这让孩子的身体少了一些铜
这位业余化学家声称，在开始治疗两周后，一些血液测试恢复正常
这个蹒跚学步的孩子不会说话，但是当他的父亲用一只温柔的手捂住他的头时，他露出了认可的微笑
他的妻子不愿意透露姓名，她在城市的另一个地方照顾他们五岁的女儿
门克斯综合征在男孩中比女孩更普遍，根据罕见疾病组织的数据，估计全球每10万个婴儿中就有一个出生时患有这种疾病
门克斯综合征在男孩中比女孩更普遍，根据罕见疾病组织的数据，估计全球每10万个婴儿中就有一个出生时患有这种疾病
目前几乎没有可用的信息或数据，但徐表示，制药公司对此兴趣不大，因为这种疗法“没有商业价值，用户群体也很小。”
" 在正常情况下，他会去国外，从海外的专家中心为浩阳带回治疗，但自新冠肺炎疫情疫情爆发以来，中国基本上关闭了边境
徐觉得他别无选择，只能自己做
浩阳的爷爷徐建红说:“一开始，我以为这是个玩笑。”
“(我想)这对他来说是一项不可能完成的任务
" 但是在投身于这个项目六周后，徐生产了他的第一瓶组氨酸铜
为了测试它，他首先用兔子做实验，然后把这种疗法注射到自己的身体里
他说:“兔子很好，我也很好，所以后来我在儿子身上试了试。”
门克斯综合征是一种遗传疾病，影响铜在体内的加工方式，铜对大脑和神经系统的发育至关重要
放心后，他开始逐渐增加剂量
但是这种药不能治愈
法国图尔大学医院罕见病专家安尼克·图坦教授说，铜疗法“只对某些基因异常有效，如果在生命的前三周尽早使用的话。”
" 她说，在那之后，治疗将减轻症状，“不会导致康复
" 徐已经接受了它只能“减缓疾病”的说法
基因治疗 他的工作引起了国际生物技术公司VectorBuilder的兴趣，该公司目前正与徐(音)以及另一个名为的中国组织一起启动针对门克斯综合征的基因治疗研究
该公司的首席科学家布鲁斯·雷恩将这种疾病描述为“罕见病中的罕见病”，并表示他们是在得知徐的家人后受到启发的
徐伟甚至被其他父母联系过，他们的孩子被诊断出患有门克斯病，要求他也为他们的亲戚治疗——但他拒绝了
临床试验和动物试验可能会在未来几个月内进行
徐甚至被其他父母联系过，他们的孩子被诊断出患有门克斯综合症，要求他也为他们的亲戚治疗——但他拒绝了
“我只能对我的孩子负责，”他告诉法新社，而卫生当局表示，只要他只为家庭使用进行治疗，他们就不会干预
北京大学医学遗传学系的黄宇告诉法新社，作为一名医生，他对听到徐的病例感到“羞愧”
他说，他希望“作为一个发展中国家，我们能够改善我们的医疗系统，以更好地帮助这些家庭
" 作为一名全职业余化学家，徐收入微薄，主要依靠父母
朋友们试图说服他放弃医学努力，但这位年轻的父亲并没有退缩，他正计划在大学学习分子生物学，并尽一切努力保护他的儿子
“我不想让他绝望地等待死亡
即使我们失败了，我也希望我的儿子有希望
"
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