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英国基因组公司，一家政府所有的公司，最近宣布了一个全基因组测序的试点项目，在200，000名看起来健康的新生儿中筛选遗传疾病
但是每个新生儿都应该进行全基因组测序吗？专家们今天在BMJ讨论这个问题
美国国家人类基因组研究所的莱斯利·比塞克和他的同事们说，大量的临床证据表明，遗传病筛查可以挽救生命，研究表明，这种方法具有成本效益
他们写道，新生儿的常规基因组测序最终会实现，但他们主张分阶段推广，即在出生时生成基因组序列，随着时间的推移，在适当的年龄依次披露变异，以帮助减轻遗传疾病的负担，而不是筛查新生儿的所有疾病
他们解释说，这种基因组信息的展示应该由监督机构指导，并得到知情同意和适当的退出
它还应该存放在一个与他或她的医疗记录相关联的存储库中，医疗保健提供者可以随时访问，并且可以进行重新分析，以跟上不断增长的知识
为了实现常规新生儿基因组测序的预期益处，他们表示需要在几个领域取得进展，包括数据质量、适当的信息管理和临床决策支持系统
但他们拒绝呼吁所有非遗传学医疗保健专业人员接受遗传学和基因组学方面的广泛培训，认为这“不切实际，也没有必要”
" 他们说，只有在生命早期对一个人的整个基因组进行测序，才能实现基因组诊断的全部潜力，从而提供机会更快、更准确地做出诊断，并以最小的延迟将靶向和基于基因的治疗带到床边
他们总结道:“通过拥抱一个提供普遍可用的常规新生儿基因组筛查的健康生态系统，我们可以最大限度地学习，以确保基因组学的好处惠及最广泛的人群，最大限度地缩小差异，并为所有人带来更大的健康。”
但是伦敦大学学院的大卫·柯蒂斯认为，一个人的基因组是大量的个人数据，没有任何理由证明在所有公民有能力提供知情同意之前定期从他们那里获取这些数据是合理的
他指出，在个人能够同意筛查之前，只有极少数的遗传条件需要采取行动，并且已经存在对新生儿进行这些罕见但严重的条件测试的程序
他解释说，基因组测序还可以提供信息，说明发展许多没有具体干预措施的疾病的风险
但是，即使一些成年人对获得这种风险信息感兴趣，“没有理由在未经新生儿同意的情况下评估新生儿未来健康问题的风险
" 他列举了新生儿基因组测序可能对更广泛的社会有益的例子，但再次表示这“不能作为对婴儿基因组测序的正当理由”
" 他还担心我们的大部分个人数据可能会被滥用，并指出，据报道，一些政府正在进行大规模的DNA收集，有可能将其用于镇压行为，甚至包括强制器官收获
他问道，那么，当作为一个社会，我们还没有同意所有成年人都应该经历这个过程，而对他们来说，潜在的健康收益似乎要大得多的时候，我们为什么要考虑对婴儿进行基因组测序，他们在这个问题上没有发言权？ 让我们首先回答这个问题，“所有成年人都应该进行基因组测序吗？”如果答案是否定的(就像我的答案一样)，那么我们应该将新生儿的医学检测限制在少数条件下，在这些条件下，人们一致认为检测对他们有真正的好处，”他总结道
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