jrg Menche和Pisanu Buphamalai
信用:劳拉阿尔瓦雷斯，CeMM 罕见的疾病通常是由单一的基因缺陷引起的
然而，寻找原因和评估影响是非常复杂和困难的
奥地利科学院CeMM分子医学研究中心的兼职首席研究员约格·门奇和他的团队现在已经开发了一个多重网络，可以在多个水平上绘制所有基因及其相互作用的图谱，并改进对遗传缺陷的识别和对其后果的评估
常见疾病通常以多种遗传和环境因素的复杂相互作用为特征，与此相反，罕见疾病通常可以追溯到单个缺陷基因
因此，对基因缺陷及其表型后果的靶向解码和分析为理解体内潜在机制提供了重要信息，并有助于选择靶向治疗策略
然而，个人寻找疾病的原因通常是漫长而昂贵的
CeMM的网络科学家约格·门奇研究小组和M ax Perutz实验室在他们今天发表在《自然通讯》杂志上的最新研究中提出了一种新的、系统的方法，利用所谓的多重网络来研究罕见的、无特征的疾病
识别致病性遗传缺陷的概率高三倍 Menche的研究小组几年来一直致力于使用分子网络分析来更好地理解遗传相互作用，以改善罕见疾病的诊断和治疗
在他们目前的研究中，第一作者皮萨努·布法马莱，CeMM博士
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Menche研究小组的学生建立了一个多层网络，绘制了2000多万个基因关系的图谱，信息范围从蛋白质相互作用到表型相似性
为了做到这一点，这位科学家整合了3700多种具有已知遗传基础的罕见疾病的综合数据集
研究负责人门彻解释说，“多重网络整合了不同的网络层，绘制了我们身体生物组织的不同层次，从基因组到转录组、蛋白质组和表型
通过绘制蛋白质相互作用和机制的图谱，我们还可以更好地表征那些在疾病中的作用以前未知的蛋白质，从而更快地追踪基因缺陷
皮萨努·布法马莱补充道，“我们被蛋白质在物理和功能层面的相互作用所引导。”
这使我们能够对潜在的缺陷基因以及相关的影响得出结论
与单独考虑这些网络相比，我们的网络方法将发现关键基因异常的概率提高了三倍
" 网络医学进展:分析更准确，预后更好 一方面，多重网络的模块化设计使得量化特定罕见疾病对特定生物组织水平的影响成为可能
这意味着确定某些细胞、组织形式、器官等
尤其会受到基因缺陷的影响
另一方面，某些分子过程对疾病的重要性也可以测量
“正是因为它的复杂性，分子序列和过程的联系，我们的多重网络比单独观察每个网络要强大和成功得多
这也使得预测基因缺陷的可能后果变得更加容易，”门奇说
该网络与路德维希·玻尔兹曼罕见和未确诊疾病研究所首席研究员Vanja Nagy和CeMM辅助首席研究员合作，利用来自神经疾病患者的数据成功测试了其功能，这些患者的潜在遗传缺陷已经为人所知
“我们的研究显示了如何在网络医学的背景下使用一个巨大的数据集来解决罕见疾病研究中的几个实际和概念挑战，以改善诊断和治疗，造福患者，”门奇说
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